红细胞生成卟啉
...啉原脱羧酶活性的缺陷,这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。目前提出本病可能是一种综合征,需有两种缺陷才能临床发病:一为先天性酶缺陷,绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二为先天性或获得...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
概述:范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而...
疾病;肾内科;肾小管疾病红细胞生成性尿卟啉病
...啉原脱羧酶活性的缺陷,这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。目前提出本病可能是一种综合征,需有两种缺陷才能临床发病:一为先天性酶缺陷,绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二为先天性或获得...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病神经病变性急性戈谢综合征
...内皮细胞病;葡萄糖脑酰胺沉积病;神经病变性急性戈谢综合征分类:1.血液科白细胞疾病2.皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病脂沉积病ICD号:D77*流行病学:戈谢病在世界各地均有报道,发病率为1/10万~1/40万。有些群体发病率很...
疾病;血液科;白细胞疾病先天性光敏感性卟啉病
...啉原脱羧酶活性的缺陷,这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。目前提出本病可能是一种综合征,需有两种缺陷才能临床发病:一为先天性酶缺陷,绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二为先天性或获得...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性卟啉病
...啉原脱羧酶活性的缺陷,这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。目前提出本病可能是一种综合征,需有两种缺陷才能临床发病:一为先天性酶缺陷,绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二为先天性或获得...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病周围神经淀粉样变性
...粉样变性性病人中,其中约20%有周围神经病变,37%有肾病综合征,23%有充血性心力衰竭,21%有腕管综合征,直立性低血压占16%。病因:1885年病理学家Virchow在观察蜡样肝大时首先使用淀粉样物质一词。当时发现肝脏内的蜡样物质...
疾病;神经内科;脊神经疾病慢性萎缩性胃炎
...生)以及异型增生。主要病因包括幽门螺杆菌、胃酸和胃蛋白酶、十二指肠胃反流、胃排空异常、药物(包括食物)、机体自身免疫紊乱以及影响胃黏膜修复能力的全身疾病等。症状主要分为酸相关症状,如上腹烧灼样疼痛、饥...
疾病;消化系统疾病;中医常见病;常见病方药治疗;常见病饮食疗法;常见病穴位注射疗法;胃炎急性化脓性阑尾炎临床路径(2010年版)
...胞总数和中性粒细胞增多,尿便常规一般无异常,C反应蛋白可升高。4.影像学检查:超声可显示阑尾肿胀,阑尾周围有渗出液积聚。必要时CT亦可用于检查。(三)选择治疗方案的依据。:根据《临床诊疗指南-小儿外科学分册...
2010年版临床路径;临床路径Segawa病
...。成人起病者,以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多见。患者行动迟缓,易疲劳,肢体肌张力增高,腱反射亢进,病理征阳性。多数病程呈进展性,未经治疗者,最终生活不能自理。小剂量多巴制剂对本病有戏...
疾病;神经内科;运动障碍疾病