Wilson病
...是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊病
...是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊变性
...是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊氏病
...是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏变性
...是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏综合征
...是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝豆状核变性
...是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基...
疾病遗传性压力易感性周围神经病
...解,部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多,临床症状越重。疾病描述遗传性压力易感性周围神经病(hereditaryneuropathywithliabilitytopressure,HNLP)又称腊肠体样周围神经病(allantoidperipheralneuropathy),家族性复发性多神经病(familialr...
疾病;神经内科股神经干性痛
...腰痛、椎旁压痛和叩痛、屈颈试验阳性、腰椎活动受限等症状。(2)因盆腔内疾患所致:多出现干性症状(或丛性症状)。可通过肛门指诊或双合诊判定盆腔内情况;托马征阳性时,预示髂腰部炎症的可能较大;应酌情于清洁...
疾病;骨科;脊柱疾患;腰骶部干性神经痛疼痛性眼肌麻痹
...或同时受累,而造成眼肌麻痹,并伴有眼眶部疼痛的一组症状群。各个年龄段均可发病,男、女发病率相似。多数是在局部受凉以后首先出现眼球后部疼痛,在数天或数周之后可出现同侧的眼肌麻痹,伴有复视症状,然后逐渐好...
疾病;神经内科