第二十五章 遗传咨询
...的对象 (一)35岁以上的孕妇; (二)生过一胎先天性畸形儿者; (三)有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇; (四)先天性智力低下者及其血缘亲属; (五)有遗传病家族史的夫妇; ...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学先天性卵巢发育不全症影响小儿智力吗?
先天性卵巢发育不全症也是一种性染色体畸变引起的疾病,病儿体内缺少一个性染色体。 本病病儿外型为女性,青春期外生殖器仍保持幼稚型女外阴,乳腺不发育,无月经。出生体重低,体型矮小,呆板面容,智力正常或稍...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问单纯男性化型21-羟化酶缺乏症临床观察及生长激素治疗的探讨
【摘要】目的探讨先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化型21-羟化酶缺乏症在男性患儿中的诊断和治疗。方法分析单纯男性化型21-羟化酶缺乏的5例男童的临床特点,结合实验室检查,血17-羟孕酮(17-OHP)、皮质醇(F)、促肾上腺...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第1期子宫发育异常
【概述】先天性子宫发育异常是生殖器官畸形中最常见的一种,临床意义亦比较大。两侧副中肾管在演化过程中,受到某种因素的影响和干扰,可在演化的不同阶段停止发育而形成各种发育异常的子宫。【诊断】如患者有原发性...
求医问药;疾病手册;妇产科超声在胎儿成骨与软骨发育不全中的应用
... 胎儿成骨发育不全是一种罕见的与常染色体遗传有关的先天性骨骼发育障碍性疾病。是有遗传性中胚层发育障碍而造成结缔组织异常,进一步累及到骨骼、韧带、巩膜出现相应的病理改变。多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋是...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2004年第1卷第2期什么是乳房发育不良?
...良,又有月经不正常,其原因主要是性腺发育不好,例如先天性卵巢发育不良、先天性无卵巢等。这些女孩子的卵巢不能分泌雌激素,以致乳房组织不能充分发育而滞留在儿童阶段的乳房状态,也无月经来潮,此时已不仅是乳房...
医源资料库;医源图书馆;生活时尚类;美容美发300问上睑下垂
...分瞳孔,重者则瞳孔全被遮盖,既有碍美观和影响视力,先天性者还可造成弱视。单眼患者为提高视力常皱额耸眉,对侧睑裂增大,双侧下垂者常仰首视物。【诊断】为治疗方法选择的需要,必须对上睑下垂类型、病因,下垂程...
求医问药;疾病手册;眼科干眼病的成因及治疗
...率可能更高。 干眼的常见病因 泪液产生减少:分先天性和获得性2大类。先天性泪液减少疾病包括:家族性自主神经异常(Riley-day综合征)、泪腺发育不全(先天无泪腺)等。获得性泪液减少疾病包括:自身免疫性疾病、感染...
中医中药;中医临床;临床讨论不孕症中医诊治全面看
...能失调,影响卵巢正常排卵而导致下孕。 (3)卵巢疾患先天性双则卵巢发育下全或缺如,炎症、肿瘤或手术、放射线损害卵巢组织,多囊卵巢综合征等影响排卵功能,导致不孕。 2.影响卵子、精子及受精卵输送的因素 (...
中医中药;中医临床;临床讨论早产儿
...在发生早产的各种原因中,大部分为母亲因素,其中除了先天性生殖畸形外,大都可以通过孕期保健来预防。产前检查应予重视,积极预防和控制妊娠高血压综合征,降低胎盘早期剥离发生率,发现前置胎盘后要及早治疗,纠正...
求医问药;疾病手册;儿科