智能低下
...力差,社会适应能力差等。病因病理病机:1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症...
疾病复发性多软骨炎伴发的色素膜炎
...色素膜炎分类:眼科葡萄膜病葡萄膜炎症非感染性葡萄膜视网膜炎ICD号:H57.8流行病学:复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎很少见,全世界报道的病例约600余例。多数报道男女发病比例相似,但也有报道女性患者为男性患者的3...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎轴周性硬化性脑炎
...行病学资料显示,遗传因素对MS的易感性起作用,MS与6号染色体组织相容性抗原HLA-DR位点相关,表达最强的是HLA-DR2。某些民族如爱斯基摩人、西伯利亚的雅库特人和非洲的班图人,以及吉普赛人不罹患MS。5.尸解病理说明MS真实的...
疾病;眼科;神经眼科学复发性多发软骨炎伴发的色素膜炎
...色素膜炎分类:眼科葡萄膜病葡萄膜炎症非感染性葡萄膜视网膜炎ICD号:H57.8流行病学:复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎很少见,全世界报道的病例约600余例。多数报道男女发病比例相似,但也有报道女性患者为男性患者的3...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎脉络膜视网膜环状萎缩
...少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且常为双眼。发病年龄多在20~30岁,亦有报道6岁即发病者。40~70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩在芬兰及日...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性马凡综合征
...症状。少数病人可有智力落后或痴呆。疾病病因本病呈常染色体显性遗传,在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使...
疾病;心血管内科回旋状脉络膜视网膜萎缩
...少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且常为双眼。发病年龄多在20~30岁,亦有报道6岁即发病者。40~70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩在芬兰及日...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性外阴白化病
...:妇产科疾病概述:外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。...
疾病;妇产科Fanconi综合征
...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
疾病;肾内科;肾小管疾病