遗传性神经性聋3个家系50例系谱分析
...发现3个家系50例患者为迟发性不全性神经性耳聋,均呈常染色体显性遗传。结论虽然此病与遗传因素相关,但可能存在某种促进基因突变的内外因素。 2004年5月我们对3个家系50例神经性聋经调查分析显示与遗传因素有...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第12期;临床医学第二节 散发性脑炎
...主的围管性浸润(血管袖套),散在性胶质增生。一般脑白质病变较灰质为轻,可见结构疏松,散在性软化和出血灶,小胶质细胞轻度增生,邻近出血灶的血管常有纤维素性坏死及血管内血栓形成。 二、变态反应性脱髓鞘性...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学高度近视合并原发性开角型青光眼
...说 1.1高度近视的基因定位家族性高度近视常认为是常染色体显性遗传病。最早确定的高度近视为性连锁隐性遗传,基因定位于Xq28;Young[3]发现一个家族82人中有37人发生高度近视,并对他们提供的DNA进行基因广泛搜索和连...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第8期高度近视合并原发性开角型青光眼
...说 1.1高度近视的基因定位家族性高度近视常认为是常染色体显性遗传病。最早确定的高度近视为性连锁隐性遗传,基因定位于Xq28;Young[3]发现一个家族82人中有37人发生高度近视,并对他们提供的DNA进行基因广泛搜索和连...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2005年第2卷第8期第十六章 神经系统疾病--第一节 神经系统对损伤的基本反应
...成压迹,受压处的脑组织发生出血或坏死。此外,大脑前动脉的胼胝体支也可受压引起相应脑组织梗死。大脑冠状切面上可见对侧的侧脑室抬高,第三脑室变形,状如新月(图16-6)。图16-6脑疝模式图1.扣带回疝;2.海马钩回...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学缺血缺氧性脑病
...胞渐移至大脑皮层,留下的生发层由白质替代,但因属于动脉末梢区,供血量不足,仍可受缺氧缺血的影响。足月儿大脑皮层因活跃细胞的移入,成为易感区。②动脉末梢边缘区由于供血少,血压低,成为缺氧缺血的好发部位,...
求医问药;疾病手册;儿科常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析
...日中华神经科杂志2005Vol.38No.6P.351-3547(长沙)为了研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变。研究者应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组遗传性凝血因子缺陷症ⅩⅢ的研究进展
...而变得紧密而坚固。遗传性FⅩⅢ缺陷症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率约1/2000000。其临床特点为:以脐带出血最常见;外伤后延迟性血肿形成,女性患者易反复流产,男性患者有不育等。目前认为此病主要由于F13基...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2010年第10卷第1期应用荧光半定量聚合酶链反应方法检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征parkin基因外显子重排突变分析
...中华神经科杂志2006Vol.39No.6P.364-36811(长沙)为了探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin基因外显子重排突变情况。研究者应用荧光半定量聚合酶链反应(PCR)方法对18个AREP家系进行park...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组4-3性相关遗传
...性染以体上,其遗传方式称伴性遗传,其遗传的特点由性染色体遗传规律所决定,基因的表达常不受性激素的影响。 前面介绍的果蝇红眼和白眼的遗传就是伴性遗传,概括起来有3个特点:(1)正反交的结果不同;(2)后代...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学