银杏叶、肌氨肽苷治疗原发性视网膜色素变性56例临床观察

...遗传学分类系根据家族史，将本病主要分为4大类，即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传及孤立型（指无家族史者），本病的确切病因与发病机制尚无定论［1］。本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预...

...旋体，李司忒菌）统称TORCH感染。人类感染病原体后可使染色体断裂与畸变，使受精卵的染色体结构异常，抑制细胞的有丝分裂，影响组织器官的正常分化与发育，致胎儿死亡或畸形。因为这几种不同的病原体可造成胎儿类同的...

点状骨骺发育异常

...但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。【病理改变】在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。...

...威尔逊（Wilson）病，亦称肝豆状核变性，是一种全身性常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床少见，发病率约1/20万。现将所见5例报告如下：1临床资料男4例，女1例，年龄5～20岁，平均14岁。伴有神经系统症状4例，表现智...

...。孕妇血钙过低，就会发生妊高征，胎儿也易发生先天性佝偻病。所以孕妇应选用牛奶及其他奶制食品，这是钙质最佳的食物来源。孕妇在孕期对铁的需求量急增。铁是造血与血红蛋白携带氧至人体各器官的主要成分。据世界卫...

视网膜色素变性的中医治疗概况

...传倾向的慢性进行性视网膜变性疾病，其遗传方式可为常染色体显性或隐性遗传或性连锁隐性遗传。常染色体显性遗传发病较迟，发展慢，视网膜电图（electroretinograms，ERG）变化也少。常染色体隐性遗传常幼年发病，病情重，常...

第三节　佝偻病和骨软化症　　佝偻病（rickets）和骨软化症（osteomalacia）是以骨基质钙盐沉着障碍为主的慢性全身性疾病，表现为骨组织内类骨组织（未钙化骨基质）的过多聚积。病变如发生在生长中的骨骼，则成佝偻病，多...

第八节　代谢性疾病

...性白质营养不良（metachromaticleukodystrophy）本病为常染色体隐性遗传病，由于硫酸脂酶缺乏使硫酸脑苷酯沉积于中枢神经系统的白质和周围神经中。以甲苯胺蓝或结晶紫染色，不呈紫色而呈黄褐色，具有异染性，故而得名。脑外形...

...传变性疾病。　　【病因和机理】　病因未明，可能为常染色体隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏，中枢神经系统对称性坏死灶，小血管和毛细血管显著性增生，但脑处无特殊改变，推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢...