遗传性神经性聋3个家系50例系谱分析
...发现3个家系50例患者为迟发性不全性神经性耳聋,均呈常染色体显性遗传。结论虽然此病与遗传因素相关,但可能存在某种促进基因突变的内外因素。 2004年5月我们对3个家系50例神经性聋经调查分析显示与遗传因素有...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第12期;临床医学研究报告称基因疗法有望“照亮”先天性黑蒙
2008年05月09日中国医学论坛报莱伯先天性黑蒙(LCA)是常染色体隐性遗传基因突变导致的视网膜营养不良中最严重的一类,通常在婴儿出生起即有视力障碍。近日,美国和英国的学者分别报告,通过基因疗法可以改善部分患者的症状(NEng...
行业资讯;临床快报;眼科血色病
...对症治疗。【发病机理】血色病的发病机制主要是第六对染色体上基因异常,导致小肠粘膜对食物内铁吸收增加,以致体内铁含量增加,超过正常的5~10倍以上。示踪核素检查表明,血色病患者对口服铁的吸收率可高达20%~45%(...
求医问药;疾病手册;消化内科Glu47缺失造成的常染色体显性遗传垂体性尿崩症的家系分析
...华内分泌代谢杂志2005Vol.21No.5P.435-4376(通辽)为了寻找常染色体显性遗传垂体性尿崩症(ADNDI)的基因突变位点。研究者在一临床确诊的ADNDI家系,提取外周血的基因组DNA,PCR扩增精氨酸加压素前体基因(AVP-NPⅡ),并进行全长测序,...
行业资讯;临床快报;泌尿科膝反射异常
...良(congenital-muscularmaldev-elopment) 属婴儿期肌病,为常染色体隐性遗传,或见显性遗传。两性均见。病儿出生时即出现肌张力降低和肌无力,以肢体与躯干肌为明显,部分病和不能竖头,伴不能坐直或站立,膝腱反射及四肢腱...
求医问药;疾病大全;四肢白癜风
...下因素有关:1.遗传学说有研究认为白癜风可能是一种常染色体显性遗传的皮肤病。国外作者统计30%患者有阳性家族史,发现单卵双生子中两个均发病。国内报道阳性家族史为3%~12%,较国外报道低。2.自身免疫学说自身免疫学说...
求医问药;疾病手册;皮肤性病科遗传性先天白内障家系调查
【关键词】常染色体显性遗传;遗传性先天白内障;家系 [摘要]目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源、探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,进行系谱分...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2006年第3卷第6期P-J综合征23例临床分析
...发现合并有腺瘤。2讨论 黑斑息肉病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,有很高的外显率,男女均可携带因子,一家族有多人患此病者并不少见,约有30%~50%患者有明确的家族史。息肉分布的广泛性与遗传并不一定有直...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;论著圆锥角膜
...三代出现症状,对这样的病例,应考虑是规律或不规律的显性遗传。这种理论的拥护者提出,圆锥角膜常合并其他先天异常,也是此病包含有遗传因素后个佐证。如视网膜色素变性、蓝色巩膜、无虹膜、虹膜裂、马凡氏综合征、...
求医问药;疾病大全;眼结晶状视网膜变性一家系
...。病变起始于中心部,逐渐向眼底周边部扩散。该病为常染色体隐性遗传病。本家系男女均有发病,男6人,女1人,隔代遗传,符合常染色体隐性遗传规律。病人均在10~20岁发病,进展较慢,视力明显受损。该病目前无特效治疗...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2007年第22卷第6期