甲状腺激素不应症
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病神经元肿瘤和神经元与神经胶质混合性肿瘤
...癌等)。近年分子生物学研究发现多数LDD肿瘤细胞中的10号染色体上的PTEN/MMAC1抑癌基因的5号外显子有缺失,这恰好与Cowden综合征病人中的发现相类同。为此已有人提出本病实际上为斑痣性错构瘤病的一种类型。胚胎期发育不良性...
疾病;神经外科甲状腺激素抵抗综合症
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不反应综合征
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不敏感综合征
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病弗里德赖希型共济失调
拼音:fúlǐdélàixīxínggòngjìshītiáo弗里德赖希型共济失调属脊髓型共济失调中的一种,也是共济失调中最常见的表现形式之一。病变主要累及脊髓和小脑。临床表现1.5-18岁起病,有常染色体隐性遗传的家族史。初期出现...
甲状腺激素抵抗综合征
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病感音神经性耳聋
...华氏反应;有条件者,测定风疹与细胞增大病毒抗体以及染色体检查等。(5)若不能排除小脑桥脑角病变可行内听道摄片检查及颞骨CT扫描。治疗方案:1、针对病因进行治疗。2、血管扩张药及神经营养药物,如川芎嗪、丹参、...
疾病;耳鼻喉科克-雅病性痴呆
...稳。智力随之迅速衰退,神经症状也变得突出,可有小脑共济失调、四肢强直和进行性麻痹,锥体和锥体外系症状如震颤、舞蹈样运动等;言语障碍常见;也可出现计算障碍,不能分辨左右等顶叶症状。视力可严重受累,迅速出...
精神科;脑器质性精神障碍;颅内感染伴发的精神障碍克罗伊茨费尔特-雅各布痴呆
...稳。智力随之迅速衰退,神经症状也变得突出,可有小脑共济失调、四肢强直和进行性麻痹,锥体和锥体外系症状如震颤、舞蹈样运动等;言语障碍常见;也可出现计算障碍,不能分辨左右等顶叶症状。视力可严重受累,迅速出...
精神科;脑器质性精神障碍;颅内感染伴发的精神障碍