因子Ⅷ
...inumAntihaemophiliaeHumanum适应症:本品适用于防治血友病甲(先天性凝血因数Ⅷ缺乏症)、获得性凝血因数Ⅷ缺乏症和血管性假血友病的补充疗法。对血友病乙(缺乏凝血因数Ⅳ)无效。用量用法:静注:通常每次每公斤体重5~1...
Gaucher 病
...:M14.5*疾病分类风湿免疫科疾病概述Gaucher病(以下简称GD)是由于溶酶体内β-葡糖苷酶缺乏导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病症。本病多发于有常染色体遗传背景的人群。婴儿、儿童青年成人均可发病。临床表现:1.血液系统表现...
疾病;风湿免疫科膜增生性肾小球肾炎
...有肾脏病临床表现时发生。某些患者可显示X-连锁遗传。先天性的补体和a1-抗胰蛋白酶缺乏也易发生在本病Ⅰ型。在肾病综合征时,可发生肾静脉血栓形成。尽管本病发展有高度的个体差异性,但本病病情总体上呈缓慢的进行性...
疾病;肾脏内科老年人甲状腺功能低下
...。德国柏林Sehiitz等报道了由NKX2-1基因单倍体缺失引起的先天性甲状腺功能减退、肺部缺陷、舞蹈症及智力发育迟缓的一种新综合征。该基因最初称为甲状腺转录因子1(TTF-1),它在许多器官包括甲状腺的发育中是必需的。作者报道...
疾病;老年病科急性粒细胞缺乏症
...度减低者预后不佳。年老患者的病死率较年青者高。目前由于采用无菌隔离措施,新的有效的广谱抗生素及造血生长因子的应用,已使病死率明显下降。疾病名称:急性粒细胞缺乏英文名称:acuteagranulocytosis别名:急性粒细胞缺...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症维-舒二氏病
...度减低者预后不佳。年老患者的病死率较年青者高。目前由于采用无菌隔离措施,新的有效的广谱抗生素及造血生长因子的应用,已使病死率明显下降。疾病名称:急性粒细胞缺乏英文名称:acuteagranulocytosis别名:急性粒细胞缺...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症先天性高胆红素血症
...克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病维生素K缺乏症
...血过程中起重要作用,缺乏时可引起维生素K依赖性凝血因子(凝血酶原、因子Ⅶ、Ⅸ或Ⅹ)缺乏,这些因子,需由维生素K参与,在肝合成,通过细胞膜释放至细胞外,严重缺乏时常出现自发性出血。疾病描述:维生素K在凝血过...
疾病;血液科甘露糖苷贮积症
...称:mannosidosis别名:甘露糖苷过多症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:最早由Ockerman报告,到1980年,已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常糖原贮积病
...疾病分类营养科疾病概述是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。患者多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见,由于缺...
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