错合畸形
...恒牙萌出,也会产生骨吸收障碍,牙龈纤维化。(2)先天性缺失牙:先天性缺牙源于牙发育早期阶段的异常,临床上并不少见,常见于恒牙列,但先天性无牙则罕见。先天性缺牙可能与遗传因素或外胚叶发育障碍有关。从既往的研究报...
白化病
...性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。白化病属于罕见病,...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南个别乳磨牙早失临床路径(2010年版)
...管理试点工作,组织有关专家研究制定了牙列缺损、牙列缺失行种植体支持式固定义齿修复、牙列缺失行种植体支持式可摘义齿修复、复发性口腔溃疡、口腔扁平苔藓、口腔念珠菌病、单纯疱疹、乳牙中龋、乳牙慢性牙髓炎和个...
2010年版临床路径;临床路径假单胞菌噬菌体ф6
...能形成4个发夹结构,形成环序列对起始负链是重要的。缺失3’端不影响包装,但阻止负链合成,正链的3’端作为负链合成的模板是必需的。在这些条件下发生异源重组,另两个正链模板之一从3’端起始负链合成,中途再起始...
生物学;病毒橄榄-脑桥-小脑萎缩
...)活性,发现脑脊液中AchE活性下降与Mm的脑桥底部、小脑蚓部的萎缩程度呈正相关,认为与其他变性病相比,脑脊液AchE活性改变更能反映脑桥小脑系胆碱能神经元的活动。(3)单胺类神经递质的改变:单胺类神经递质的水平改...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病侧颅底肿瘤
...相应颅神经损伤程度进行术后治疗或处理。2、局部组织缺失脑膜缺失可用干冻脑膜或自体阔筋膜修补,广泛的组织缺失则应采用转移皮瓣加以修复。3、脑脊液漏可有脑脊液鼻漏、耳漏、伤口漏或复发性脑膜炎等。术后少量脑脊...
疾病;肿瘤科神经系统先天性疾病
...,前囟、额缝和矢状缝经久不闭合;双侧锁骨完全或大部缺失;脊柱亦常有屈曲畸形。临床表现为身材矮小,头部宽扁,肩关节内收幅度增加,痉挛性肢体瘫痪,智能发育不全等。眼距过度增宽(ocularhypertelorism)亦为少见的颅面畸...
疾病;神经内科先天性卵巢发育不全
...,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,但数年后即闭经。剖腹探查可见女性内生殖器,但均小。性腺为条索...
疾病;妇产科遗传性压力易感性周围神经病
...常染色体显性遗传,绝大多数家系有17p11.2区大片段基因缺失,该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因,在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP基因突变位点与CMT1型完全相同,但两者突变性质不同,HNLP...
疾病;神经内科脑积水中脑导水管扩张术
...正中孔,如有粘连可用剥离子轻轻分离。用双极电凝处理蚓部表面血管,保护两侧小脑下后动脉分支,切开蚓部下部,进入第四脑室,沿脑室底部正中沟向上探查,逐渐接近导水管开口,探查导水管下端,观察有无脑脊液流出,...
神经外科手术;颅脑先天性畸形手术;手术