生殖腺发育异常-真两性畸形
...的性别并适当地保留性腺组织,以期能形成比较有功能的性发育,但是常常不易做到。建立性别的计划应尽早决定,而性别的建立常常是依赖于矫正外生殖器的可能性,并不受细胞染色体核型的限制。如有阴道无阴茎时一般应切...
疾病;妇产科微量元素障碍(碘缺乏)
...后1年)缺碘则主要影响儿童智力发育,并有身体发育和性发育障碍。其表现为生长发育迟缓和智力低下,即为呆小症或克汀病。育龄期妇女缺碘甚至造成生育力下降和在孕期及围产期胎儿死亡率上升。防治碘缺乏的原则是经常...
疾病;儿科染色体异常
...指甲发育不全,可伴五官距离过远,内眦赘皮折迭,可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。(8)Colpocephaly综合征:Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形,病因很多,有些是8号染色体叁倍体嵌合所致,常误诊为多种类型的脑室扩张...
疾病;神经内科共济失调毛细血管扩张症
...风湿免疫科疾病概述本病又称Louis-Bar综合征。是以进行性小脑共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩张和反复呼吸道感染为特征的少见病。两性均可发病,患儿出生时正常,多在2~3年以后发病,病程呈渐进性。疾病描述本病又称Loui...
疾病;风湿免疫科多发性骨纤维性发育不良
...过30岁发病,平均发病年龄为8岁,均为散发,未见有家族性发病或遗传史者。疾病名称:多骨纤维发育不良英文名称:polyostoticfibrousdysplasia别名:Albright综合征;McCune-Albright综合征;multiplefibrousdysplasiaofbone;多发性骨纤维结构不...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病苯酮尿症
...。(2)髓鞘生成障碍。以视束,皮质脊髓束、皮质-脑桥-小脑束纤维的髓鞘形成不全为最明显。(3)灰质和白质囊样变性;此外,还有脑的黑质、蓝斑部的色素消失,脑重量减轻等变化。苯丙酮尿症的临床表现:苯丙酮尿症是...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病颅底凹陷症
...骨大孔,使枕骨大孔狭窄,后颅窝变小,从而压迫延髓、小脑及牵拉神经根产生一系列症状,同时可有椎动脉受压出现供血不足表现。症状体征多数患者症状进展缓慢,偶有缓解。有些患者可无症状,仅在X线检查时发现有枕骨...
疾病;神经内科苯丙酮尿症
...。(2)髓鞘生成障碍。以视束,皮质脊髓束、皮质-脑桥-小脑束纤维的髓鞘形成不全为最明显。(3)灰质和白质囊样变性;此外,还有脑的黑质、蓝斑部的色素消失,脑重量减轻等变化。苯丙酮尿症的临床表现:苯丙酮尿症是...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病单侧肾发育不全
...提高本病的检出率。单侧肾缺如一般无须治疗,如因旋转不良造成肾积水等其他并发症或有合并症,则按具体情况处理,总的原则是尽可能保护肾功能,在此前提下再决定治疗方案。此症的临床意义在于明确泌尿系其他疾病的诊...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...。(2)髓鞘生成障碍。以视束,皮质脊髓束、皮质-脑桥-小脑束纤维的髓鞘形成不全为最明显。(3)灰质和白质囊样变性;此外,还有脑的黑质、蓝斑部的色素消失,脑重量减轻等变化。苯丙酮尿症的临床表现:苯丙酮尿症是...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病