Axenfeld-Rieger综合征
...症[1]又称Rieger综合症、角膜后胚胎环综合症、Axenfeld-Rieger综合征伴青年性青光眼,为一种先天性中胚叶发育异常的疾患,常染色体显性遗传,有人认为为染色体第四或第五对部分缺失之故,男女病例均有报道。有研究发现该病是由于...
疾病彼得异常
...的神经嵴细胞的分化不全,呈更典型的Axenfeld异常及Rieger综合征。彼得异常的临床表现:彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑,并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。8%...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼斯特奇-韦伯综合征
...giomatosis)疾病别名脑-面血管瘤病,脑面血管瘤病,斯-韦二氏综合征,斯特奇-韦伯二氏综合征,Sturge-Weber综合征,encephalofacialangiomatosis疾病代码ICD:G98疾病分类神经内科疾病概述斯特奇-韦伯综合征又称为脑-面血管瘤病(encephalofacialangiomat...
疾病;神经内科成骨不全症
...)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病名称:成骨不全英文名称:osteogenesisimperfecta别名:脆骨病;脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征;dysostosis;osteopsathyrosis分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不...
疾病成骨不全
...)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病名称:成骨不全英文名称:osteogenesisimperfecta别名:脆骨病;脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征;dysostosis;osteopsathyrosis分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病地克病
...由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征,本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区,该区至少有1/5人...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病地方性矮小病
...由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征,本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区,该区至少有1/5人...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病地方性克汀病
...由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征,本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区,该区至少有1/5人...
疾病黏脂贮积症Ⅱ型
...病(inclusioncelldisease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(1970)将其分...
疾病;风湿免疫科难治性癫痫
...径:可提高癫痫阈值,破坏癫痫兴奋机构,如大脑联合(胼胝体)切开术、立体定向脑深部结构(杏仁核、Forel-H区)毁损术等,包括χ-刀、γ-刀治疗。③刺激癫痫抑制结构:如慢性小脑刺激术,迷走神经刺激术等。并发症目前认为癫...
疾病;神经内科