弗布利氏综合征
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性营养不良类脂沉积症
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病神经棘红细胞增多症
...ng英文:Neuroacanthocytosis疾病别名舞蹈病-棘红细胞增多症,家族性神经棘红细胞增多症,伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病,Levin-Critchley综合征,无β-脂蛋白血症,Mcleod综合征,Bassem-Kornzweig综合征,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia疾病代...
疾病;神经内科弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病获得性肝脑变性综合征
...起的脑和脊髓损害,可分为叁类:①肝豆状核变性,具有家族遗传性;②慢性肝脑或脊髓变性,为后天获得性损害;③肝性脑病,为肝功衰竭所致的肝性昏迷。王维治主编的《神经病学》(2006)则主张,肝性脑病及肝脏病变引...
疾病;神经内科腓骨肌萎缩症
...hy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感觉神经病(HMSN)范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遗传性运动感觉神...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病