高脂蛋白血症Ⅱ型
...dànbáixuèzhèngⅡxíng英文:hyperlipoproteinemiatypeⅡ概述:高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemiatypeⅡa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemiatypeⅡb)。多发生于纯合子儿童。异合子多见于20~50岁之间的人群...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症男性性早熟
...发性,散发病例以女性多见(女∶男约为4∶1)。少数可呈家族性(可能属常染色体隐性遗传)。临床上真性性早熟比假性性早熟多见。疾病描述:性早熟(precociouspuberty)指青春期发育过早出现。一般定为男孩在9岁前、女孩8岁前出现青...
疾病;内分泌科宽β病
概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性3型高脂蛋白血症
概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性血β脂蛋白异常症
概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色...
疾病;心血管内科;高脂血症宽β脂蛋白病
概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色...
疾病;心血管内科;高脂血症残粒移去障碍病
概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色...
疾病;心血管内科;高脂血症Ⅲ型高脂蛋白血症
概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色...
疾病;心血管内科;高脂血症苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...4mmol/L则为阳性。此方法可用于出生后3~5天的婴儿。对有家族史的新生儿更应进行新生儿期筛查。苯丙氨酸负荷试验:此试验可以直接了解PAH的活性。负荷剂量为口服苯丙氨酸0.1g/kg,连服3天。经典的PKU患儿血中苯丙氨酸水平在1...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病家族性异常β脂蛋白血症
...xuèzhèng英文:familialdysbetalipoproteinemia概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条...
疾病;心血管内科;高脂血症