老年人痛风
...原发性和继发性2大类。1.原发性(1)原因未明的分子缺陷(特发性):①尿酸排泄减少(肾清除率降低),占原发性80%~90%。②尿酸生成过多,占原发性10%~20%。以上二者均为多基因遗传疾病。(2)酶及代谢缺陷,占原发性1%。①磷酸核糖...
疾病;老年病科家族性高胆固醇血症
...种酶蛋白进入高尔基器的速率仅为正常的2%。将酵母酸性磷酸酶的基因在体外诱导类似突变,导致信号链不能脱离受体前体,使其进入高尔基器加工修饰发生障碍。Ⅱ型突变主要影响LDL受体的1区和2区,以错义突变为多见。然而...
疾病;心血管内科;高脂血症高脂蛋白血症
...病的独立危险因素。TG水平升高>2.26mmol/L(200mg/dl)还是家族性高三酰甘油血症患者的一个独立的危险因素。脂蛋白LP(a)是冠心病的又一个独立的危险因素,正常人血浆中LP(a)平均0.076g/L,其浓度不受年龄、性别及饮食等因...
疾病;心血管内科;高脂血症遗传性代谢缺陷病
...询有无近亲结婚史,母亲生育史中有无死胎、自然流产,家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。病理生理:①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏,如过氧化酶体病、溶酶体病等,产生的症状多为持续性、进行性的,且与...
疾病;内分泌科男性性早熟
...全性)性早熟和假性(又称为周围性不完全性)性早熟两类。特发性性早熟一般为散发性,散发病例以女性多见(女∶男约为4∶1)。少数可呈家族性(可能属常染色体隐性遗传)。临床上真性性早熟比假性性早熟多见。疾病描述:性早熟...
疾病;内分泌科GSS
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病;感染内科;朊毒体感染特发性癫痫综合征
...名原发性癫痫疾病代码ICD:G40.5疾病分类神经内科疾病概述特发性癫痫综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫”,系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫,这并不意味“无原因”,仅是尚未找到病原。大多数具有单...
疾病;神经内科阿尔茨海默病规范(2020年版)
...般在65岁以前发病为早发型,65岁以后发病为晚发型,有家族发病倾向被称为家族性阿尔茨海默病,无家族发病倾向被称为散发性阿尔茨海默病。据世界卫生组织报告,目前全球约有5000万人患有痴呆症,其中阿尔茨海默病是最常...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范格斯特曼综合症
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病;感染内科;朊毒体感染手足徐动症
...马西平对控制PKC有效,亦可改善视幻觉、强迫行为等。非特发性者应寻找病因治疗。并发症咽喉肌、舌肌受累出现言语不清、吞咽障碍等;各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症,如围生期缺氧性脑病、早产、产伤、胆红素脑病、...
疾病;神经内科