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遗传性高尿酸血症
...高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。病理生理：本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和...
疾病；神经内科 -
癫痫状态
...心理和社会的不良影响。导致症状性癫痫综合综合征的原发病的预防及早期诊断、早期治疗也十分重要。对有遗传因素者要特别强调遗传咨询的重要性，应详细地进行家系调查，了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其...
疾病；神经内科；癫痫 -
癫痫持续状态
...心理和社会的不良影响。导致症状性癫痫综合综合征的原发病的预防及早期诊断、早期治疗也十分重要。对有遗传因素者要特别强调遗传咨询的重要性，应详细地进行家系调查，了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其...
疾病；神经内科；癫痫 -
肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征
...学家Reye等于1963年所描述。赖氏综合征是一种危重疾患，发病急速，以呕吐、抽搐、昏迷、肝功障碍、多数短期死亡为特征。常在前驱病毒感染后出现急性颅内压增高、意识障碍和惊厥等脑病症状。常伴有严重脑水肿，并出现肝...
神经内科；脑病；疾病 -
获得性免疫缺陷综合征的神经系统表现
...疾病晚期的突出表现。在儿童主要表现为认知功能障碍和痉挛性无力，继而损害脑的生长发育。本征的病理基础是弥漫性多灶性脑白质疏松，伴随血管周围少量淋巴细胞、成簇泡沫状巨噬细胞和多核细胞浸润。脑脊液可正常或蛋...
疾病；神经内科；中枢神经系统感染 -
多囊肾
...多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型...
疾病 -
多囊病
...多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形 -
囊胞肾
...多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形 -
Perlmann综合征
...多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形 -
Potter(Ⅰ)综合征
...多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形