糖原累积症
...脂升高幅度较GSD-Ⅰ小。少数患者有尿酸轻度升高,血清转氨酶升高(300~600IU)。半乳糖、蔗糖、氨基酸和蛋白质转变为糖的过程正常,因而这些食物可使血糖升高。空腹肾上腺素或胰高糖素反应差,若进食数小时后再作肾上腺...
疾病氨基转移酶
...所有生物中都存在着这种酶。已知有谷氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶等各种氨基酸特异的氨基转移酶,反应是可逆的,参与氨基酸的生物合成。以磷酸吡哆醛为辅酶。它以与脱辅基酶蛋白结合的形式变为磷酸吡哆胺,并...
生物学血清丙氨酸氨基转移酶
概述:丙氨酸氨基转移酶(ALT)是通常所称谷丙转氨酶(CPT),存在于各组织细胞,以肝脏含量最多,其次是心肌细胞内,血清中酶活性很低。当这些组织病变,细胞坏死或通透性增强时,细胞内酶释放入血,使血清中ALT活性增...
血液生化检查;化验及医学检查;酶类测定利托那韦
...为人免疫缺陷病毒-1(HIV-1)和人免疫缺陷病毒-2(HIV-2)天冬氨酸蛋白酶的口服有效抑制剂,阻断该酶促使产生形态学上成熟HIV颗粒所需的聚蛋白,使HIV颗粒因而保持在未成熟的状态,从而减慢HIV在细胞中的蔓延,以防止新一轮...
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...产生糖肽。天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通过脱氨作用可释放天冬氨酸,而产生游离的氨和N-乙酰氨基葡萄糖。这种酶缺乏时,就会使过多的糖蛋白沉积于溶酶体内而致病。本病的组织学改变为内脏组织细胞内有包涵体和空泡。诊断...
疾病;风湿免疫科尿氨基酸氮
...:原发性和继发性氨基酸尿症、肾病、糖尿病、维生素D缺乏缺乏病(佝偻病)、维生素C缺乏缺乏病、范科尼综合征(Fanconi综合征)、半乳糖血症、糖原贮积病、肝豆状核变性、眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)等。(2)降低:无...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查凝血因子
...素K参与。肝功能损伤或维生素K缺损均可能引起凝血因子缺乏,造成出血倾向。亦有因遗传性原因引起缺乏者。图1凝血的“瀑布样”反应主要凝血因子:表1凝血因子一览表凝血因子序号同义名称化学本质合成场所血浆中浓度(mg...
化验及医学检查枫糖尿病
...糖尿病分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型,其中以经典型最多见,占75%。中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。本病临床表现不均一,主要与BCKD复合体活性降低的程度有关,而BCKD复合体活性是由E1、E2和E...
疾病叶酸缺乏神经病
拼音:yèsuānquēfáshénjīngbìng疾病别名叶酸缺乏神经系统表现,叶酸缺乏症神经病疾病代码ICD:E56.8疾病分类神经内科疾病概述叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。我国北...
疾病;神经内科国际白化病宣传日
...形成黑色素的一种异常现象。是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见。患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色...
健康日;白化病