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启动子
...地与RNA聚合酶结合并决定转录从何处起始的部位，也决定基因的转录效率。生物中有许多启动子，如大肠杆菌约有2000个启动子。各启动子的效率可不相同，大肠杆菌的强启动子每2秒钟启动一次转录，而弱启动子每10分钟才启动...
生物学 -
X-连锁无丙种球蛋白血症
...医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶(Brutontyrosinekinase，Btk)基因突变。Btk基因位于Xq21.3～22，包括19个外显子(exon)，编码的蛋白产物属于胞浆酪氨酸激酶家族(Btk)，可分为PH(pleckstrinhomology)、TH(Techomology)、SH2(Srchomology2)、SH3和激酶区(亦...
疾病；儿科 -
分子标记
...多态性的直接的反映。早在1923年，Sax等就提出利用微效基因与主基因的紧密连锁，对微效基因进行选择的设想。但由于形态标记数目有限，而且许多标记对育种家来说是不利性状，因而难以广泛应用。细胞标记主要依靠染色体...
遗传学 -
GH
...分子量约为100×106道尔顿，15万硷基对，可编码60个以上的基因产物。在DNA病毒中，单纯疱疹病毒基因结构具有特殊性，因为它的两个独立的核苷酸序列两侧有倒置的重复序列，这两个核苷酸序列能够互相倒置联系，病毒DNA有四种...
妇产科疾病；疾病 -
Alport综合征
...传性胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An（n=3、4、5）突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏，其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常，进而表现为遗传性肾小球疾病，包括血尿、蛋白尿...
词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病 -
C1／C2／C3／C4缺陷
...3、遗传性C3缺陷：遗传性C3缺陷有3种类型，一种患者的C3基因为无效基因或C3基因功能低下造成C3功能缺失；另一种是C3缺陷伴有遗传性3b灭活C3BINA物缺陷，不能使C3裂解成C3c和C3d而被灭活。持续存在的C3b与B因子相互作用使旁路激...
疾病；皮肤性病科 -
生殖器疱疹
...分子量约为100×106道尔顿，15万硷基对，可编码60个以上的基因产物。在DNA病毒中，单纯疱疹病毒基因结构具有特殊性，因为它的两个独立的核苷酸序列两侧有倒置的重复序列，这两个核苷酸序列能够互相倒置联系，病毒DNA有四种...
疾病；妇产科疾病；男科 -
人类T 淋巴细胞病毒感染
...膜糖蛋白，分别称为GP46和GP21)镶嵌在双层脂质膜中。病毒基因组为30S～35S正股单链RNA，长度约为10kb，具有反转录酶活性。基因组按照从5’→3’端次序排列为gag-pol-env叁个结构基因和tax、rex两个调节基因，两端为LTR(长末端重复序...
疾病；感染科 -
奥尔波特综合征
...传性胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An（n=3、4、5）突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏，其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常，进而表现为遗传性肾小球疾病，包括血尿、蛋白尿...
词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南 -
假肥大型肌营养不良
...MD仅为其1/10。症状体征男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X染色体功能失活也可发病，本病主要表现包括：1、进行性肌无力合运动功能倒退患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，...
疾病；儿科