基因测序首次获准用于出生缺陷筛查
...基因测序诊断产品作为医疗器械注册,用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险,以避免新生儿出生缺陷。国家食药总局昨日表示,经审查,批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组发改委批复建设一批基因检测技术应用示范中心
...惠民服务新模式。示范中心建成后,将在全省范围内推广唐氏综合症等遗传性疾病基因筛查。 目前,示范中心已纳入全省重大项目重点推进,总体进度顺利,部分业务已开始运行。成都依托博奥已开展系列先行先试,在全国...
医药经济;生物技术;技术要闻2008年十大医学突破:晕船贴剂能治疗化疗呕吐
...eptin药物治疗肿瘤就会越有效。 8.验血预知唐氏综合征 羊水诊断是在婴儿出生前确定它是否患有唐氏综合征的一种最好的方法。但这种方法有可能扎伤婴儿的问题可能非常令人头痛。现在的一种新基因检测方法...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关川籍博士研制三代基因测序仪唾液快速查癌症
...,极少进入临床领域。在国内基因测序广为人知的是针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血,就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险指数。不过一些新的变化正在发生,今年1月,国家卫计委批准109家医疗...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关2014WE大会王俊:基因改变世界
...陷儿出生,而这并非不能预防。2012年,华大做了4万亿的唐氏综合征筛查,最后发现包括唐氏综合症、地中海贫血、先天性耳聋等在内的几千种单基因病,都可以在很早时候,通过母体血完整检查胎儿基因检测出来。与此同时,...
医药经济;生物技术;技术要闻用EP-9-A指南文件对两种甲胎蛋白测定法的比较
...1无离群点。(2)在我们的实验内,贝克曼公司提供诊断唐氏综合征疾病的软件,这样用于诊断唐氏综合征疾病的三个基本数据(甲胎蛋白、雌三醇、绒毛膜促性腺激素)就必须在贝克曼仪器上获得,而单独作为肿瘤标志物的甲...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第7期;检验与临床基因检测预测3大类疾病
...体疾病是染色体数目异常疾病。例如21三体综合征,也叫唐氏综合征,其发病率约为1/700,患者比正常人多了一条21号染色体,涉及几百个基因的变化,导致严重的发育异常和智力低下。每一位孕妇都要接受的唐氏筛查(简称唐筛...
医药经济;生物技术;技术要闻38例染色体异常核型分析与临床相关性研究
...而增高[1]。近几年国外大人群筛查及研究发现,80%的唐氏综合征患儿发生在育龄夫妇[2]。我们的调研结果也支持上述结论。本文5例跟踪随访只有1例超过35岁,其余4例患儿为育龄妇女所生,最小为21岁,生育三体儿低龄化趋...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;临床医学基因检测仪成中国测序产业“卡脖子”环节
...通过基因检测技术大幅降低中国的出生缺陷率。首度聚焦唐氏综合症和粘多糖病、鱼鳞病、地中海贫血、苯丙酮尿症等罕见遗传病。 由于对身体没有创伤,唐氏综合症的基因检测方法称为无创产前检测,这是目前最为成熟的...
医药经济;生物技术;技术要闻饶子和院士质疑叫停基因检测“一刀切”政策
...信息分析等技术,科研人员可以快速、准确、经济地检测唐氏综合征、地中海贫血、遗传性耳聋、宫颈癌、遗传性乳腺癌等疾病,并有效控制这些疾病的发生。“只需化验孕妇血液即可,避免了传统羊水穿刺方法带来的流产...
医药经济;生物技术;技术要闻