母亲吸烟对孕中期后血浆内循环细胞游离胎儿DNA和总DNA水平的影响
...样没有显著差异。Lapaire等总结认为,在孕早期和孕中期唐氏综合征筛查中,母亲血清分析物的水平可受到吸烟状态的显著影响。与此相比,吸烟状态并未影响母亲血浆内细胞游离胎儿DNA或总细胞游离DNA的水平。作者:
行业资讯;临床快报;妇科与产科遗传咨询者1050例的细胞遗传学分析
...低下的常见原因之一,21三体综合征(先天愚型),又称唐氏综合征是新生儿中最常见的染色体异常疾病。先天愚型是人类最早发现的第一个染色体病。在新生儿中的发病率为1/600[2]。21三体的产生一般是由于卵子在发生过程...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第5期高通量测序的十年:从科研进入临床
...数字来看,准确率、阳性预测值都可以达到99%。相对血清唐氏筛查技术,无创技术大大提高了准确率,降低了假阳性率。从而推动产前检测技术极大的发展,也帮助高通量测序真正的进入了临床转化应用阶段。在染色体非整倍体...
医药经济;生物技术;技术要闻产前超声检查筛查胎儿畸形的临床价值
【摘要】目的探讨产前超声诊断胎儿畸形在预防新生儿出生缺陷研究中的作用。方法对本院2008年1月1日-2009年8月31日5600例孕12~42周的妇女进行产前超声诊断,对胎儿畸形造表登记、产后追踪对照检查。结果产前诊断胎儿畸形65例...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2011年第8卷第5期对疗养院高龄孕产妇的健康教育
...产妇约占2.45%,而且还有上升趋势。据统计,高龄孕产妇唐氏综合征的发生率明显增加,一般孕妇25~29岁,其发生率为1/1100,而35岁为1/350,40岁为1/100,≥45岁为1/35,患有这种综合征的孩子智力明显低下、外观异常。此外,高龄...
医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2012年第9卷第8期个人基因测序:我们能做多少
...床医疗引进一种新型无创产前基因检测技术,可避免生出唐氏综合征婴儿。该检测仅需抽取孕妇静脉血,避免羊水穿刺的流产风险,因此很快在医疗界普及应用。就在几个月前,一个研究团队以一份孕妇血样为基础,成功绘制胎...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组有创性产前诊断脐血穿刺术的配合及护理
...产妇27例,孕龄17~38周,其中B超发现可疑胎儿畸形41例,唐氏筛查结果高风险18例,羊水染色体检查可疑7例,孕早期可疑TORCH感染5例,胎儿宫内发育迟缓并羊水过少3例,羊水过多3例,第一胎21—三体1例。1.2用物准备ALOA620型B...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2007年第8卷第7期南方沿海地区围产儿胎儿水肿综合征筛查分析
...其他年龄组,双胎胎儿水肿综合征发生率明显高于单胎,产前确诊率为82.17%,B超诊断占99.16%。结论地中海贫血高发区的政府应在人财物上给予更多的支持,尽量避免标准型α-地中海贫血患者婚配,做好孕前产前地中海贫血筛查...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第7期脆性X综合征造成智残专家呼吁产前筛查
...,我国开展对一种智力低下的遗传病——脆性X综合征的产前筛查工作,以减少这类患儿的出生。据介绍,脆性X综合征(FragileXSyndrome,FRAXA)是世界范围内最常见的遗传性智力低下病,在不同的种群包括中国人群中的发病率均很高...
行业资讯;临床快报;妇科与产科妊娠中期母血甲胎蛋白水平与早产、高危妊娠关系研究
...作为一种常用的产前筛查开放性神经管缺陷、腹壁缺陷及唐氏综合征等的手段,但研究发现MSAFP的升高并非都是胎儿畸形所致。据国外报道,无胎儿畸形时妊娠中期MSAFP升高的孕妇在孕晚期常有不良结局[1],国内类似报道少见...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第9期