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先天性中性白细胞减少症合并G6PC3基因突变
NEnglJMed.2009Jan1;360(1):32-43.德国汉诺威大学报道了，先天性中性白细胞减少症合并G6PC3基因突变的家系分析结果。严重的先天性中性白细胞减少症患者表现为自幼严重的细菌性感染，成熟粒细胞缺乏，患白血病的风险增加。研究者...
行业资讯；临床快报；血液 -
先天性右侧唇裂上唇瘘1例
【关键词】先天性右侧唇裂上唇瘘先天性唇裂、唇瘘是颌面部畸形之一。先天性唇瘘多位于下唇红中线两侧，发生于上唇皮肤者甚罕见。我科于2006年下乡巡回医疗采选病人时发现1例，现报告如下。1病历摘要患者，男，9岁，维...
医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2009年第10卷第6期 -
先天性胃壁肌层缺乏症1例报告
【关键词】先天性胃壁肌层缺乏症1病例简介患儿,男,7天。主因“纳差、腹胀2日入院，足月顺产，母乳喂养。入院前2日患儿无明显诱因纳差，伴腹胀，无呕吐，无便血。查体：精神、反应差，呼吸稍促，呻吟。皮肤、黏膜无...
医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2009年第21卷第10期 -
研究人员发现导致一种先天性无痛症的基因变异
...险，并且容易发生严重自残，这是因为他们患有罕见的先天性无痛症。一个国际研究小组日前报告说，他们发现了导致某种先天性无痛症的基因变异。 先天性无痛症即遗传性感觉和自律神经障碍（ＨＳＡＮ），主要因胚胎发...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
哈医大专家破译先天性无虹膜致病基因新突变位点
原慧萍:PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的主要原因日前，二院专家的一项最新研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点，并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
哈医大专家破译先天性无虹膜致病基因新突变位点
原慧萍:PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的主要原因日前，二院专家的一项最新研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点，并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该...
行业资讯；临床快报；眼科 -
门静脉先天性狭窄1例
...胰腺、腹腔、腹膜后未见异常回声。超声诊断：门静脉先天性狭窄可能（建议造影进一步确诊）。患者到上级医院行脾静脉造影术证实。 2讨论 临床上呕血最常见于门脉高压所致的食管—胃底静脉曲张破裂。门脉高压分...
医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2005年第2卷第10期 -
小儿先天性睫毛后倾的预后及深部固定术的疗效
【摘要】目的观察小儿先天性睫毛后倾是否有自愈倾向及深部固定手术法的疗效。方法对17例出生后即有睫毛后倾的小儿观察6～8年，观察其睫毛位置及并发症的变化；观察深部固定术治疗之疗效。结果被观察6～8年的17例小儿，1...
医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年第2卷第5期 -
小儿先天性睫毛后倾的预后及深部固定术的疗效
【摘要】目的观察小儿先天性睫毛后倾是否有自愈倾向及深部固定手术法的疗效。方法对17例出生后即有睫毛后倾的小儿观察6～8年，观察其睫毛位置及并发症的变化；观察深部固定术治疗之疗效。结果被观察6～8年的17例小儿，1...
医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第5期 -
手术治疗先天性小腿缩窄1例分析
先天性小腿缩窄是指小腿软组织的先天性狭窄，又称先天性肢体束带、肢体环状狭窄、Streeter发育异常，较罕见。所查到的资料阐述及临床报道均较少，现就1例手术治疗情况报道如下。 1病例资料 患儿，女，78天。因...
合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第9期；病例报告