遗传性痉挛性截瘫
...遗传少见,SPG1致病基因定位于Xq28,基因产物为细胞黏附分子L1(CAM-L1),已发现致病性突变包括点突变(Ile179Ser,Gly370Arg)和3、26、28号外显子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22,基因产物为含脂质蛋白(PLP),已发现5种致病性点突变(His139Tyr...
疾病;神经内科WS/T 524—2016 医院感染暴发控制指南
...发病特点,计算怀疑医院感染暴发阶段的感染发病率,与同期及前期比较,确认医院感染暴发的存在。具体如下:a)与疑似医院感染暴发前相比发病率升高明显并且具有统计学意义,或医院感染聚集性病例存在流行病学关联,...
中华人民共和国卫生行业标准;医院感染原发性肺癌诊疗指南(2022年版)
...标志物,行辅助诊断和鉴别诊断,并了解肺癌可能的病理类型。①SCLC:NSE和ProGRP是辅助诊断SCLC的理想指标。②NSCLC:在患者的血清中,CEA、SCC和CYFRA21-1水平的升高有助于NSLCL的诊断。一般认为SCC和CYFRA21-1对肺鳞癌有较高的特异性...
词条;诊疗指南;原发性肺癌;2022年版诊疗指南轻链病与轻链沉积病
...约2/3的LCDD患者合并多发性骨髓瘤,在组织中沉积的轻链类型与骨髓中异常浆细胞产生相一致。轻链病是多发性骨髓瘤的一个重要亚型,约占总数的20%。有约1%的骨髓瘤由于恶变的浆细胞分泌功能缺陷而呈非分泌型本周蛋白尿症,...
疾病;肾脏内科苯酮尿症
...共同表达于大肠埃希杆菌中,证明人PAH蛋白折叠和聚合为同种四聚体/二聚体的能力有缺陷,大多数回收为无活性聚集型。R252Q和R252G回收到具有催化活性的四聚体和二聚体,R252G回收到一些二聚体。前述3种突变使PAH活性分别只有...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病扁桃体恶性肿瘤
...发生相应的恶性肿瘤,如鳞状上皮癌,淋巴上皮癌及各种类型之恶性淋巴瘤(淋巴肉瘤,网状细胞肉瘤,霍奇金病等)。国内报道,以癌肿稍多,恶性淋巴瘤略少。各类恶性肿瘤的表现及发展情况各有其特点,鳞癌多为外生型肿...
疾病;耳鼻喉;咽及颌面疾病甲状腺癌诊疗指南(2022年版)
...纵隔淋巴结等特殊部位淋巴结在影像学考虑有转移时建议同期手术切除。3.MTC的外科治疗:对于MTC,建议行全甲状腺切除。如为腺叶切除后确诊的MTC,建议补充甲状腺全切除。个别情况下,偶然发现的散发性微小病灶MTC腺叶切除...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;甲状腺癌骨纤维结构不良
...、植骨。②清除病灶、骨折复位内固定、矫正畸形,植骨同期完成。以往认为骨纤维异样增殖症是一种肿瘤样病损,近来研究认为病灶进行性增大的实质是基因突变的成纤维骨细胞异常增生和分化不良造成,建议应将此病分类为...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;瘤样病变腓骨肌萎缩症
...。根据临床表现、遗传方式和病理特点通常将CMT分为4个类型,前3型为周围神经髓鞘蛋白异常所致。目前已经发现的与CMT有关的周围神经髓鞘蛋白有4种:周围神经髓鞘蛋白22(peripheralmyelinicprotein22,PMP22),髓鞘蛋白0(myelinicprote...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性神经性肌萎缩
...。根据临床表现、遗传方式和病理特点通常将CMT分为4个类型,前3型为周围神经髓鞘蛋白异常所致。目前已经发现的与CMT有关的周围神经髓鞘蛋白有4种:周围神经髓鞘蛋白22(peripheralmyelinicprotein22,PMP22),髓鞘蛋白0(myelinicprote...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病