家族性自主神经失调症
...程障碍所致。发病机制:赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常,患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少,这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科局部脂肪萎缩
...并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿或婴幼儿患者多有先天性全身性或多脏器病变。目前进行性脂肪营养不良尚无特效疗法,可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区,有些病人可逐渐出现局部脂肪组织增长,恢复正常形态。如病...
Schwartz-Jampel氏综合征
...dystrophy)是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。先天性婴儿型生后即可发病,特征为受累骨骼肌萎缩、无力、强直,早期出现面部表情肌无力是重要表现,有“斧头状面容”和“鹅颈”,肌强直影响平滑肌、内分泌和神...
疾病回旋状脉络膜视网膜萎缩
...膜萎缩(gyrateatrophyofchoroidandretina,GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始,向中心及周边部扩展,最后累及眼底大部分,可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网膜萎缩命名...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性家族性植物神经功能障碍症
...程障碍所致。发病机制:赖利-戴综合征为自主神经系统先天性异常,患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少,这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科Simon综合征
...并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿或婴幼儿患者多有先天性全身性或多脏器病变。目前进行性脂肪营养不良尚无特效疗法,可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区,有些病人可逐渐出现局部脂肪组织增长,恢复正常形态。如病...
疾病Marinesco–Sjogren氏综合征
...机:病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现:特征为白内障、共济失调、侏儒和智能障碍。男性多于女性,症状在儿童学走路时出现,病程进展极其缓慢。白内障为两侧性和先天性,出生后4个...
疾病羊水检查
...淀粉酶测定方法详见“临床生物化学和生物化学检验”。先天性遗传性疾病的产前诊断:先天性疾病包括遗传性疾病,即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病,和非遗传因素,如一些在配子形成,染色...
化验及医学检查低盐综合征
...成熟,钠易于从尿液丢失。即使在血清钠浓度较低时,由先天性尿道异常、阻塞、发育不良、发育异常或其他一些肾脏先天性疾病如髓质海绵样肾所导致的肾性失盐综合征,也会造成尿液中明显的钠盐丢失。肾上腺功能不足所致...
疾病;儿科血液净化的抗凝治疗
...病。3、有效循环血容量不足,低血压。4、长期卧床。5、先天性抗凝血酶Ⅲ缺乏或合并大量蛋白尿导致抗凝血酶Ⅲ从尿中丢失过多。6、合并严重的创伤、外科手术、急性感染。凝血指标的检测与评估1、外源性凝血系统状态的评...
医疗技术名