指甲-髌骨综合征
...表现的严重程度及病程之间关系很小;肾结石发病人数与先天性泌尿道畸形发病人数也不相等。2.骨骼和指(趾)甲损害该综合征指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、叁角形甲弧影。这些表现常为对...
疾病;肾脏内科智力低下
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
精神科;疾病先天性尖头并指(趾)畸形综合征
...,故称Crouzon综合征,又称鹦鹉头综合征、Virchow综合征、先天性尖头并指(趾)畸形综合征、狭颅综合征等,是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病提上睑肌缩短术
...症:提上睑肌缩短术适用于:凡提上睑肌肌力在4mm以上的先天性、老年性、外伤性或其他类型的上睑下垂(图8.1.21.1-1~8.1.21.1-4)。禁忌症:提上睑肌肌力较差者。术前准备:1.缩短量的计算不能机械地根据下垂量来计算缩短量...
眼科手术;眼睑手术;上睑下垂矫正术;手术无汗性外胚叶发育不良
...st-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描述又称Christ-Sieman综合征,其特征为部分或完全无...
疾病;皮肤性病科半椎体畸形
...半椎体畸形英文名称:deformityofhemivertebralbody分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病腰骶部畸形ICD号:Q79.9病因:病因不明。半椎体畸形的临床表现:临床症状特点:视畸形缺损的部位不同可引起以下脊柱畸形:(1)脊柱侧凸:...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形心瓣膜病
...vularvitiumoftheheart)是指心瓣膜受到各种致病因素损伤后或先天性发育异常所造成的器质性病变,表现为瓣膜口狭窄和(或)关闭不全。最后常导致心功能不全,引起全身血液循环障碍。心瓣膜病大多为风湿性心内膜炎、感染性心...
疾病Peter异常眼
...疾病构成始终存在争论。彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑,并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。有些患眼可有中央部的角膜晶状体粘连,伴有浅前房,而有一些为...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼男性青春期发育延迟
...性耳聋、红绿色盲、骨质疏松、第4掌骨短、指骨过长及先天性心脏病和肾畸形。智能大多正常。2.Prader-Willi综合征Prader-Willi综合征又称Prader-Labhart-Willi-Fanconi综合征,Prader-Labhart-Willi综合征或肌张力减退-智力低下-性腺功能减退-肥...
疾病;内分泌科彼得异常
...疾病构成始终存在争论。彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑,并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。有些患眼可有中央部的角膜晶状体粘连,伴有浅前房,而有一些为...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼