中美联合发现先天性心脏病病因
...次建立了一个Smad7基因敲除小鼠模型,结果发现Smad7功能缺失可以导致小鼠胚胎心脏发育异常,小鼠心脏出现室间隔缺损、主动脉和肺动脉移位、心肌形态异常。在少数存活的Smad7基因敲除成年小鼠中,则出现心脏功能紊乱、心律...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组PNAS:胚胎能自我修正以预防先天畸形
...因变异,该基因决定臼齿的发育。然而,这个基因功能的缺失并没有如预期的一样导致臼齿的变异,在胚胎的发育过程中臼齿的发育完全的停滞了。这种停滞是由于骨形态发生蛋白通路的减少造成的,这些通道先前已经得到确认...
行业资讯;临床快报;妇科与产科胆脂瘤型中耳炎CT诊断与手术对照分析(附41例报告)
...全部证实为胆脂瘤。3讨论胆脂瘤并非恶性肿瘤,可分为先天性和后天性;后天性胆脂瘤占中耳胆脂瘤的98%,临床多见,本组病例全部是此类型。其形成机制的3个学说:袋状内陷学说、上皮移行学说、鳞状上皮化生学说均得到学者...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第7期;临床医学遗传发育所揭示细胞内钙离子稳态失调导致II型先天性全身脂肪缺乏症
...的人类疾病。目前,最为严重的一种脂肪缺乏症——II型先天性全身脂肪缺乏症(CGL2)是由基因Seipin的突变引起的。前人研究表明,Seipin在脂肪细胞分化和异常脂滴的形成等过程中有重要作用。然而,其致病机理与分子功能仍不...
行业资讯;临床快报;肥胖相关动脉粥样硬化与清道夫受体A亚类MSR1
...细胞细菌摄取量比正常鼠减少40%。以上实验表明,MSR1是先天性免疫系统的成员之一。研究发现动脉粥样硬化损伤处有T细胞和特异结合ox-LDL的抗体出现,Nicoletti等指出MSR1缺失小鼠同正常小鼠相比不能检测出马来酰化白蛋白的免疫...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第18期新型胰岛细胞移植手术燃起1型糖尿病治疗新希望
具有先天胰岛素缺失的Ⅰ型糖尿病患者在接受胰岛细胞移植手术以治疗胰岛素缺乏的道路上继续摸索前行着。这可能将真的成为治愈这种“先天胰岛素缺失“疾病有力手段。英国一个患1型糖尿病患者Adair日前接受了这种胰岛细胞...
行业资讯;临床快报;糖尿病相关先天性主动脉瓣窦动脉瘤破裂
...窦的基部发育不全,窦壁中层弹性纤维和肌肉组织薄弱或缺失,使主动脉壁中层与主动脉瓣纤维环之间缺乏连续性,造成主动脉瓣窦的基底部薄弱点,出生后主动脉血流压力将主动脉瓣窦的薄弱区逐渐外推膨出形成主动脉瘤样突...
求医问药;疾病手册;心脏外科基因也能当“止痛药”
...重影响个体感知疼痛的能力。换句话说,该基因可能正是先天性无痛症的根源。先天性无痛症是一类罕见的疾病,患者由于痛觉传导受到阻滞而丧失痛觉,因而从来都感觉不到疼痛,不仅平时感受不到偏头疼、关节痛,跌打损伤...
医药经济;生物技术;技术要闻江西为罕见“无脾综合征”患者成功实施手术
...平片显示,胃位于腹腔右侧,间位结肠。心脏彩超显示,先天性心脏病,房间隔缺损,右旋心。高华博士称,这是一种极为罕见的疾病,发病率仅为十五万分之一,手术风险特别大。在阳倩父母恳求下,医院决定冒险实施手术。...
行业资讯;临床快报;普通外科二维彩色多普勒超声诊断胎儿心脏膨出1例
...其他脏器均无明显异常。2讨论心脏膨出(胸外心脏)是先天性心脏位置异常,由于胸骨部分或完全缺失,心脏部分或全部位于胸腔之外。在先天性畸形中非常少见,国内罕见报道。引起胎儿心脏发育畸形的原因是多方面的,目...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2008年第5卷第5期