胃液检查
...蛋白酶原,壁细胞分泌盐酸,又称盐酸细胞。壁细胞与内因子有关,恶性贫血病人常出现壁细胞萎缩现象。壁细胞在胃内分布很广,也存在于贲门腺和幽门腺中,但以胃底腺内含量最大。②贲门腺位于贲门部粘膜内,主要分泌细...
化验及医学检查单纯红细胞再障性贫血
...超过100例。发病机制多数与自身免疫有关。临床上可分为先天性和获得性两大类,获得性又可按病因分为原发性和继发性,按病程分为急性和慢性两型。诊断:慢性型者均应详细检查有无胸腺瘤,必须进行X线胸部后前位、侧位...
疾病凝血酶原复合物
...:(尚不明确)人凝血酶原复合物的适应证:1.用于治疗先天性凝血因子Ⅸ缺乏的血友病乙所致的出血。2.用于治疗肝脏疾病(重症肝炎、慢性活动性肝炎、肝硬化等)以及维生素K依赖性凝血因子(Ⅱ,Ⅶ,Ⅸ和Ⅹ)缺乏所致的...
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
...蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。治疗措施:目前尚无特效疗法,因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症...
疾病膜增生性肾小球肾炎
...有肾脏病临床表现时发生。某些患者可显示X-连锁遗传。先天性的补体和a1-抗胰蛋白酶缺乏也易发生在本病Ⅰ型。在肾病综合征时,可发生肾静脉血栓形成。尽管本病发展有高度的个体差异性,但本病病情总体上呈缓慢的进行性...
疾病;肾脏内科人凝血酶原复合物
...:(尚不明确)人凝血酶原复合物的适应证:1.用于治疗先天性凝血因子Ⅸ缺乏的血友病乙所致的出血。2.用于治疗肝脏疾病(重症肝炎、慢性活动性肝炎、肝硬化等)以及维生素K依赖性凝血因子(Ⅱ,Ⅶ,Ⅸ和Ⅹ)缺乏所致的...
血液系统药物;促凝血药;药物苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...尿症。分类:根据生化缺陷的不同可分为(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。(2)持续性高苯丙氨酸血症:见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病罕见病
...骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰岛素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌强直(非营养...
词条;罕见病GPI
...,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。过去这些疾病被称为先天性非球形红细胞溶血性贫血。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是与血红蛋白病类似,因酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改变,可迅速引起等量的...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定先天性光敏感性卟啉病
...述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,患儿出生时或出生后不久发病,临床有严重残毁性光敏感...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病