甘露糖苷过多症
...称:mannosidosis别名:甘露糖苷过多症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:最早由Ockerman报告,到1980年,已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常胃液
...和Cl-结合成盐酸。有机物有胃蛋白酶原、粘液蛋白和“内因子”。人体的胃腺主要有三种细胞组成:壁细胞、主细胞和粘液细胞,分别分泌盐酸、胃蛋白酶原和粘液。胃液呈酸性(PH为0.9~1.5)。胃蛋白酶原在盐酸或有活性的胃...
生物学细胞因子
...细胞因受体的水平增加等。细胞因子及其受体的缺陷包括先天性缺陷和继发性缺陷两种病理情况,例如先天性的性联重症联合免疫缺陷病人(XSCID),表现为体液免疫和细胞免疫的双重缺陷,出生后必须在无菌罩中生活,往往在...
再生障碍性贫血
...性疾病,有家族性。贫血多发现在5~10岁,多数病例伴有先天性畸形,特别是骨骼系统,如拇指短小或缺如、多指、桡骨缩短、体格矮小、小头、眼裂小、斜视、耳聋、肾畸形及心血管畸形等,皮肤色素沉着也很常见。本病HBF常...
疾病女性的青春期延迟
...基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变;先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区,dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病;内分泌科胃液检查
...蛋白酶原,壁细胞分泌盐酸,又称盐酸细胞。壁细胞与内因子有关,恶性贫血病人常出现壁细胞萎缩现象。壁细胞在胃内分布很广,也存在于贲门腺和幽门腺中,但以胃底腺内含量最大。②贲门腺位于贲门部粘膜内,主要分泌细...
化验及医学检查成分输血
...使红细胞浓缩、血液粘滞性过大、反而易加重病情。对于先天性凝血因子缺乏导致凝血异常的患者,可输给新鲜冰冻血浆或特异性凝血因子浓缩剂。对急性大失血者,也可输给血浆或血浆代用品,以补充血量。
输血医学;临床输血;输血第二批罕见病目录
...胞肉瘤Clearcellsarcomaofkidney15冷凝集素病Coldagglutinindisease16先天性胆道闭锁Congenitalbiliaryatresia17先天性凝血因子VII缺乏症CongenitalfactorVIIdeficiency18冷吡啉(冷炎素)相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病Cryopyrinassociatedperiodicsyndrome...
词条;罕见病crigler-najjar 综合征
...:crigler-najjarzōnghézhēng疾病别名克里格勒-纳贾尔综合征,先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,先天性非梗阻性非溶血性黄疸疾病代码ICD:Q44.7疾病分类消化内科疾病概述crigler-najjar综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛...
疾病吸收不良综合征
...③T形管引流,④胆汁阻塞,⑤胆盐吸收不足,⑥胆盐的先天性缺乏。3.微生物群的变化:⑴盲襻。⑵小肠憩室。⑶肠郁滞:①内脏神经性疾病,②原发性神经病,③硬皮病,④部分梗塞。⑷口服抗生素(新霉素)。⑸贾第虫病(...
疾病