黏脂贮积症Ⅳ型
...节苷脂可使组织细胞功能受累,并通过某种不清的机制而致病。这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。病理:肝活检显示肝实质细胞及库普弗细胞内有包涵体。库普弗细胞呈泡沫样,有些空泡含有纤维颗粒性物质,另一...
疾病;风湿免疫科α-半乳糖苷酶A缺乏病
...其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Chediak-Higashi 综合征
...,可见该病的基因表型与临床表型之间并无明确的关系。中性粒细胞功能失常表现为吞噬作用时不能脱颗粒,趋化作用异常和杀菌能力障碍。诊断检查诊断:根据临床特点和实验室、辅助检查可确诊。实验室检查:1.细胞学检查...
疾病;儿科Austin型幼儿脑硫脂病
...trophy;Austin型异染性脑白质营养不良分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因:遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Austin型异染性脑白质营养不良
...trophy;Austin型异染性脑白质营养不良分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因:遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常先天性心脏病
...音:xiāntiānxìngxīnzāngbìng英文:congenitalheratdisease概述:先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形,是小儿时期最常见的心脏病。①遗传是主要的内因。②在胎儿期任何影响心脏胚胎发育的因素均可能...
词条;疾病;儿科;出生缺陷Gaucher病
...外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙病
...外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积症
...外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的...
疾病;血液科;白细胞疾病戈谢病
...外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的...
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