同卵双生子先天性骨髓发育不全的基因治疗
2006年04月14日Blood,15April2006,Vol.107,No.8,pp.3084-309013A/E966K),而不是在她们的成纤维细胞中,在她们母亲体内也没有发现。在她们母亲的外显子28的顺式元件中存在补偿性的突变,它能够使蛋白恢复功能和原来在细胞核中的定位。两姐...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组指甲形状与疾病
...鼓槌指。许多疾病如慢性肺气肿、肺癌、肺源性心脏病、先天性心脏病,可发生指甲隆起。 匙状甲这种指甲的弧度与正常指甲的弧度正好相反,中间凹陷边缘隆起,呈匙状,指甲表面不光洁,脆薄易裂。缺铁性贫血患者的指...
求医问药;专家门诊;医技讨论子宫发育异常
【概述】先天性子宫发育异常是生殖器官畸形中最常见的一种,临床意义亦比较大。两侧副中肾管在演化过程中,受到某种因素的影响和干扰,可在演化的不同阶段停止发育而形成各种发育异常的子宫。【诊断】如患者有原发性...
求医问药;疾病手册;妇产科成骨不全
...是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。【诊断】一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则,分界不清。干骺端本身呈杯...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科第二节 先天畸形
第二节 先天畸形 一、畸形学基本概念 器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷,称为畸形(malformation)。先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学彩超诊断胎儿畸形脐膨出伴右位心1例
...胎儿脐膨出合并其他畸形在临床上是常见的胎儿畸形,是先天腹壁发育不全,在脐部周围肌肉、皮肤缺损,致使腹膜及腹腔内脏一起膨出体外,膨出表面为很薄的部分羊膜和腹膜,多数表现为脐环增大或腹壁中断,膨出的内脏包...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2008年第5卷第3期急性先天性白血病并唐氏综合征和低血糖症1例报告
...,查体:体温37.8℃,HRl46次/min,R52次/min,W1.77kg。外观呈先天性愚型面容,双侧眼裂小、外上斜,眼距宽,鼻梁低平,双侧通贯手,厌食,活动少。胸片大致正常,双肺呼吸音粗,心脏未闻及杂音,肝胁下4cm,脾及浅表淋巴结未...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第3期先天性无阴道
...数为真性两性畸形或性腺发育不全者。【诊断】绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜,无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷,个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无...
求医问药;疾病手册;妇产科第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病,主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学心脏间隔膨胀瘤的超声特征及其诊断价值
【关键词】心脏间隔膨胀瘤心脏间隔膨胀瘤是由于间隔先天性发育薄弱,或因心肌缺血梗阻导致间隔变薄,在心脏负荷因素的作用下向低压侧膨隆而形成囊袋样的瘤样膨出[1]。尤其后者若心内血流持续冲击或心脏负荷持续增...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2008年第5卷第2期