我校专家破译先天性无虹膜致病基因新突变位点
原慧萍:PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的主要原因日前,二院专家的一项最新研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点,并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该...
医学教育;校园动态;哈尔滨医科大学新生儿先天性梅毒40例诊治分析
【摘要】 目的探讨新生儿先天性梅毒的有效防治方法。方法对2000~2005年6年期间在我科住院诊断为先天性梅毒40例新生儿进行临床资料回顾性分析。结果40例先天性梅毒的新生儿母亲产前TRUST(快速血浆反应素试验)阳性者30...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第8期B超在先天性直肠肛管畸形诊断中的应用
先天性直肠肛管畸形占新生儿先天性消化道畸形的首位[1],在临床上非常多见,由于是体表畸形,根据临床表现及体格检查诊断一般并不困难。但重要的是明确先天性直肠肛管畸形的临床分型,以便合理地采取治疗措施。我...
资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2005年第2卷第2期先天性耳聋筛查有望从出生后走向出生前
上海医生正在推动先天性耳聋筛查从出生后走向出生前,甚至是孕前。在12日成立的新华医院、上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室里,临床医生和研究人员已启动针对高危人群的先天性耳聋筛查项目。 33岁的晓萍(...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科一个先天性白内障家系的研究
...查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一个先天性白内障家系,4代26位成员中有7例患者。结论先天性白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传。【关键词】常染色体显性遗传;先天性...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2007年第4卷第1期男子生殖精、气刍议
...宜和、宜壮,如性欲、勃起功能、精子活动等。两者源于先天,滋养于后天,聚藏于精室。受君主神明之官心、先天之本肾的调节,适时泻藏,构成心一肾.精室男性生殖轴心,完成男性生育活动。男子生殖之精气源于肾,凡欲...
合作平台;医学论文;中西医结合论文;中医中药CT诊断先天性肝胆畸形并胆道结石的探讨与分析(附5例报告)
【摘要】目的探讨先天性肝胆畸形与胆道结石的因果关系,减少误诊,提高确诊率,协助临床诊断与治疗。方法回顾性分析先天性肝胆畸形并胆囊结石5例,对CT诊断先天性肝胆畸形合并胆道结石进行探讨与分析。结果先天性肝外...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第12期先天性阑尾缺如2例报告
先天性阑尾缺如是一种罕见的异常。我院自1952年建院至现在,在阑尾切除手术中,发现先天性阑尾缺如2例,现报告如下。并结合有关文献加以讨论。 1病例资料 例1:男,21岁。以右下腹部持续性疼痛,伴恶心呕吐1次,为...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第11期;病例报告破译东北先天性无虹膜致病基因新突变位点
...哈医大二院专家的一项最新研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点,并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该项研究成果对先天性无虹膜疾病的产前诊断、遗传咨询和基因...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组先天性左肺未发育1例
先天性一侧肺未发育是肺先天性疾病中罕见的先天性发育异常之一,我院遇到1例,现报告如下。 1病历摘要 患者,男,因不慎跌伤致左膑骨骨折而来院就诊,无胸部外伤史,否认有先天性心血管系统及骨骼系统病史。入...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第4期