比较基因组学
拼音:bǐjiàojīyīnzǔxué英文:ComparativeGenomics比较基因组学(ComparativeGenomics)是基于基因组图谱和测序基础上,对已知的基因和基因组结构进行比较,来了解基因的功能、表达机理和物种进化的学科。利用模式生物基因组与人类基...
马凡综合征
...发生本综合征。Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。症状体征两性发病,无种族差异,多见于儿童,也可见于成人。多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细,肌肉不发...
疾病;心血管内科实验胚胎学
...果关系的胚胎学分支学科。实验胚胎学的基本任务是研究基因活动的变化。此变化不涉及会对遗传密码的改变,但仍会至少遗传给下一代的知识。基因表达(geneexpression)模式,是受到在染色体外部上方的表观基因组(epigenome)的细胞...
镰状红细胞性贫血
...cytosis疾病分类:普通外科疾病概述:镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。临床出现肝、脾肿大、腹水、黄疸症状。疾病描述:镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变,正...
疾病;普通外科花椰菜花叶病毒科
...有缺口,转录链上有一个缺口,非转录链上有两个缺口,基因组含有6-8个ORF。病毒在寄主细胞复制过程中涉及逆转录。花椰菜花叶病毒和其他球状病毒属的病毒具有相识的细胞病变特征,在细胞质内形成内含体。花椰菜花叶病...
生物学;病毒苯丙酮酸尿
...1963年Guthrie开展了PKU新生儿筛查。1983年Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶基因,为基因诊断和产前诊断开辟了道路。症状体征患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、...
疾病;儿科杭廷顿氏舞蹈症
...wǔdǎozhèng杭廷顿氏舞蹈症(Huntington'sdisease)也是一个单基因的遗传疾病,但是有一点复杂,不是检验方法复杂,而是在于如何去面对这个疾病。它是一种显性的遗传疾病,会一代传一代,而且因为发病得晚,所以会影响到生育...
疾病京都基因和基因组百科全书
拼音:jīngdōujīyīnhéjīyīnzǔbǎikēquánshū英文:KEGG京都基因和基因组百科全书(KEGG)是系统分析基因功能,联系基因组信息和功能信息的知识库。基因组信息存储在GENES数据库里,包括完整和部分测序的基因组序列;更高级的功能...
生物学;基因;数据库苯酮尿症
...个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病