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高胱氨酸尿症
...醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告，是胱硫醚酶缺陷所致。表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)、血小板减少及代谢性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚。有的患者可不出现神经系统症状，智力发育正常。...
疾病；神经内科 -
肺部少见的恶性新生物
...年。大血管起源的肉瘤：肺动脉干肉瘤是原发于肺动脉或心脏的肺动脉瓣的肿瘤，多依肿瘤的主要细胞类型分为：未分化、平滑肌及纤维肉瘤，在血管内向远侧或向血管外侵入肺内播散。可见于20～81岁，平均50岁，女性稍多见，...
疾病；肿瘤科；胸部肿瘤；气管及肺部肿瘤 -
肺部少见的恶性赘生物
...年。大血管起源的肉瘤：肺动脉干肉瘤是原发于肺动脉或心脏的肺动脉瓣的肿瘤，多依肿瘤的主要细胞类型分为：未分化、平滑肌及纤维肉瘤，在血管内向远侧或向血管外侵入肺内播散。可见于20～81岁，平均50岁，女性稍多见，...
疾病；肿瘤科；胸部肿瘤；气管及肺部肿瘤 -
染色体病
...、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增高。发病率随母龄增长而增高（图2）。图221三体核型与正常核型比较上图21三体（Down）综合征下图正常核型Ed...
疾病 -
免疫缺陷性肺炎
...床综合征包括胸腺发育不全、甲状旁腺组织缺如、先天性心脏病和面部畸形，称为DiGeorge综合征。免疫学上患者血液T淋巴细胞缺乏，淋巴细胞绝对计数在正常下界水平，淋巴结深皮质区T淋巴细胞亦缺少。T淋巴细胞功能如对植物...
疾病；呼吸内科 -
肺部少见的恶性肿瘤
...年。大血管起源的肉瘤：肺动脉干肉瘤是原发于肺动脉或心脏的肺动脉瓣的肿瘤，多依肿瘤的主要细胞类型分为：未分化、平滑肌及纤维肉瘤，在血管内向远侧或向血管外侵入肺内播散。可见于20～81岁，平均50岁，女性稍多见，...
疾病；肿瘤科；胸部肿瘤；气管及肺部肿瘤 -
氨基酸病
...：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
氨基酸尿症
...：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
21-羟化酶缺乏症
...CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象，导致生命危险；高雄激素血症使女性男性化，导致骨龄...
词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病 -
氨基酸代谢病
...：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可...
神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病