Di George综合征
...21和17p13,9q双倍体及同源染色体18q。迪格奥尔格综合征的临床表现:由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙,新生儿出现手足搐搦症,低血钙症倾向于生后1年内缓解,患儿表现为特殊面孔,如眼眶距离增宽,耳郭位置低且有切迹...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病迪格奥尔格综合征
...21和17p13,9q双倍体及同源染色体18q。迪格奥尔格综合征的临床表现:由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙,新生儿出现手足搐搦症,低血钙症倾向于生后1年内缓解,患儿表现为特殊面孔,如眼眶距离增宽,耳郭位置低且有切迹...
疾病第三、四咽囊综合征
...21和17p13,9q双倍体及同源染色体18q。迪格奥尔格综合征的临床表现:由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙,新生儿出现手足搐搦症,低血钙症倾向于生后1年内缓解,患儿表现为特殊面孔,如眼眶距离增宽,耳郭位置低且有切迹...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病母儿ABO 血型不合
...型抗原的IgG抗体。如第④项无条件检查,在新生儿溶血病临床表现的基础上,加上前叁项,亦可预诊为少见血型抗原所致的新生儿溶血病。2.产后诊断对有早发性黄疸的新生儿、水肿儿,出生前未明确诊断者,出生后诊断的主要...
疾病;妇产科妊娠合并糖尿病
...人进行尿糖、血糖及糖耐量测定,以便及时确定诊断。3.临床表现(如下)4.实验室检查(1)尿糖测定:对所有初诊孕妇均应作尿糖测定,如果早孕期阴性者,于中、晚期需重复测定。在正常妊娠期中,尤其在妊娠4个月后,孕妇...
疾病舍格伦综合征神经系统损害
...常合并神经系统的多种损害,甚至以神经系统损害为主要临床表现,如周围神经病、肌病等。根据患者病史中有眼干燥、口干、皮肤干燥的表现,周围血中SS-A和SS-B自身抗体阳性,并出现神经系统损害的症状,若伴有其他结缔组...
疾病;神经内科;免疫相关血管炎神经损害白化病
...内稍有形成黑素之能力,后一型患者体内不能形成黑素。临床表现:分为泛发性白化病和局限性白化病两种。泛发性白化病又分为7型。患者出生即有临床表现,因全身皮肤色素缺乏,皮肤毛细血管显露,皮肤薄而柔软,呈白色...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南干燥综合征神经系统损害
...常合并神经系统的多种损害,甚至以神经系统损害为主要临床表现,如周围神经病、肌病等。根据患者病史中有眼干燥、口干、皮肤干燥的表现,周围血中SS-A和SS-B自身抗体阳性,并出现神经系统损害的症状,若伴有其他结缔组...
疾病;神经内科;免疫相关血管炎神经损害Micklicz-Sjögren综合征神经系统损害
...常合并神经系统的多种损害,甚至以神经系统损害为主要临床表现,如周围神经病、肌病等。根据患者病史中有眼干燥、口干、皮肤干燥的表现,周围血中SS-A和SS-B自身抗体阳性,并出现神经系统损害的症状,若伴有其他结缔组...
疾病;神经内科;免疫相关血管炎神经损害杭廷顿病性痴呆
...可小至童年,大至古稀之年,青年发病者症状往往较重。临床表现为运动障碍和明显而多样的精神改变。目前尚无可延缓亨廷顿病性痴呆进展的药物,主要为对症治疗。病程一般长于其他原发性痴呆,呈缓慢进行性,起病后约存...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍