地克病
...育可能与碘元素有关。其根据为:①非缺碘因素造成胎儿先天性甲减,如散发性克汀病,其临床表现与地克病明显不同,地克病的聋哑和上运动神经元损伤症状在散发性克汀病并不显著;②母亲整个妊娠期甲减(非缺碘原因),...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病地方性克汀病
...育可能与碘元素有关。其根据为:①非缺碘因素造成胎儿先天性甲减,如散发性克汀病,其临床表现与地克病明显不同,地克病的聋哑和上运动神经元损伤症状在散发性克汀病并不显著;②母亲整个妊娠期甲减(非缺碘原因),...
疾病维生素D 依赖性佝偻病
...检查。骨X线表现为典型佝偻病及骨软化象征。鉴别诊断主要与维生素D难治性佝偻病应相鉴别。本病有搐搦及严重肌无力;血钙低;血磷正常或增加;对生理量的活性维生素D3治疗反应良好,且显示明显依赖性。而前者临床症状...
疾病;肾脏内科亚临床型克汀病
...育可能与碘元素有关。其根据为:①非缺碘因素造成胎儿先天性甲减,如散发性克汀病,其临床表现与地克病明显不同,地克病的聋哑和上运动神经元损伤症状在散发性克汀病并不显着;②母亲整个妊娠期甲减(非缺碘原因),其...
疾病;内分泌科Peter异常眼
...疾病构成始终存在争论。彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑,并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。有些患眼可有中央部的角膜晶状体粘连,伴有浅前房,而有一些为...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼彼得异常
...疾病构成始终存在争论。彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑,并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。有些患眼可有中央部的角膜晶状体粘连,伴有浅前房,而有一些为...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼女性假两性畸形
...由于胎儿暴露于雄激素过多的环境,具体病因有三种:①先天性肾上腺皮质增生,皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时,出现女性男性化表现。②孕期母亲发生男性化肿瘤,如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男...
疾病;妇产科线粒体脑肌病
...线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。症状体征线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下:1.线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病,...
疾病;神经内科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...中可出现一个以上的患儿,家族中常有近亲结婚史。若系先天性聋哑伴甲状腺肿者(称为Pendred氏综合征),在青春期出现甲状腺肿,但智力正常甲状腺吸131I率升高。X线:膝、腕部均无化骨核唐氏综合征常染色体畸形,第21染色...
中华人民共和国卫生行业标准多发性骨骺发育异常
...合,造成关节面不平整,导致早期产生骨关节炎。诊断:主要依靠X线。要应与下列几种疾病作鉴别:①甲状腺机能减退(克汀病),骨骺改变相似,但患者的皮肤干燥,智力发育延迟,骨龄明显推迟,在胸腰段的椎体,可有特...
疾病