肌萎缩侧索硬化
...有报告,20~30岁发病约占5%。家族性ALS占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早,平均为49岁。肌萎缩侧索硬化属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病名单中。疾病名称:...
词条;疾病;神经内科;神经系统变性性疾病;罕见病;罕见病诊疗指南;诊疗指南脊髓性肌萎缩症
...程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病遗传性共济失调症
拼音:yíchuánxìnggòngjìshītiáozhèng概述是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病,病因...
疾病脊髓性肌萎缩
...程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌肉萎缩
...程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传...
疾病;神经内科豹皮综合征
...病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经...
疾病;儿科α-地中海贫血
...中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征。均属常染色体不完全显性遗传。α-地中海贫血(α-mediterraneananemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。症状体征1.血...
疾病;儿科多发性骨骺发育不良
...asia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常,2岁以后逐渐出现症状。走路较晚,步态不稳,出现...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良德戈斯病
...脉内膜炎而后血栓形成的疾病。病因还不明,有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高,通常是累及皮肤和肠道,而皮肤往往在先,约1/3病例只有皮肤损害。皮肤...
疾病;皮肤科;皮肤血管病及淋巴管病局灶性真皮发育不良
...皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚,有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述:本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍,主要见于女孩,表现为广泛的进行性皮肤和骨骼缺陷。1920...
疾病;皮肤性病科