半乳糖血症
...Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用,其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖...
生物学智能低下
...的发育,如果在大脑发育关键阶段。发生营养不良或营养缺乏,使细胞分裂减少。影响脑细胞体积增大和髓鞘形成,使信息传递减慢,导致智力障碍。某些神经系统疾病,先天畸形,脑外伤等均可影响脑结构及脑的功能,导致智...
疾病乳酸酸中毒
...、肌肉、脑等组织内大部分叁羧酸循环氧化,而少部分在丙酮酸羧化酶(PC)的催化下经草酰乙酸而进入糖原导生,在肝及肾再生成糖。丙酮酸进入叁羧酸循环需丙酮酸脱氢酶(PDH)及辅酶(NAD)催化,当糖尿病和饥饿时PDH受抑制,NAD也...
疾病;内分泌科罕见病
...具有患病率低、种类多、难诊难治等特点,公众对罕见病缺乏认知,相关医药研发落后,主要依靠进口药,药价昂贵。罕见病的种类非常繁多,目前世界上已经确认了超过7000种,80%为遗传疾病。全球目前预计有3亿名罕见病患者...
词条;罕见病新生儿呼吸窘迫综合征
...出现呼吸窘迫症状,不论其病因,都可以此命名,后者指缺乏肺表面活性物质引起的呼吸窘迫症(RDS)。本文主要叙述后一种NRDS。它主要发生在早产儿,临床以进行性呼吸困难为主要表现,病理以出现嗜伊红透明膜和肺不张为...
疾病高雪病
...idcsis)是因β-葡萄糖脑苷脂酶(β-glucocerehrosidase)减少或缺乏,使葡萄糖脑苷脂(glucocerbroside)不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇,因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增...
疾病获得性维生素K依赖性凝血因子异常
...述:获得性维生素K依赖性凝血因子异常,是由于维生素K缺乏引起的,维生素K(VK)依赖性凝血因子和调节蛋白,包括凝血酶原,因子Ⅶ、因子Ⅸ和因子Ⅹ、蛋白C(PC)和蛋白S(PS)。这4种凝血因子和调节蛋白的合成均需维生素...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;获得性凝血因子缺乏艾-荡综合征
...及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力过度性皮肤
...及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病