亚孟买血型
...型第一例于1985年被马偕医院血库发现,1990年长庚医院师筛检5万个病人发现6个亚孟买血型,频率约为8000分之1。一般正常的ABO血型ABO血型之抗原表现主要取决于红血球表面存在的H抗原尾端黏附的醣分子。由于H抗原不被抗A或抗B...
血型吞噬鸡红细胞功能试验
拼音:tūnshìjīhóngxìbāogōngnéngshìyàn概述:吞噬功能缺陷见于肌动蛋白功能不全、膜糖蛋白缺陷、G-6-PD缺陷、慢性肉芽肿、恶性肿瘤等。巨噬细胞吞噬功能试验主要用来判断肿瘤的治疗效果。检查名称:吞噬鸡红细胞功能试验...
化验及医学检查;免疫学检查;细胞免疫测定遗传性球形红细胞增多症
...。疾病描述遗传性球形红细胞增多症,是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血,主要表现为贫血、黄疸、脾肿大,诊断依据是血液中球形红细胞增多。遗传性球形红细胞增多症,就是因为红细胞呈球形,而且这种病又是遗传性...
疾病;血液科家族性缺陷自主症
...特征为丰富多样的有自主性、运动神经和躯体的感觉功能缺陷。自主神经功能失常,如无泪液、异常多汗、流涎、皮肤红斑、吞咽困难、间歇性高血压、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科遗传性补体缺陷病
...ng概述:在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来...
疾病生长激素缺乏症
...生长激素(GH)部分或完全缺乏,或由于结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病,其身高处在同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下或低于两个标准差,符合矮身材标准,发生率约为20/10万—25/10万。...
疾病;儿科裂足矫正手术
...加硬膜外麻醉或全身麻醉。仰卧位。患侧大腿近端扎充气止血带。手术步骤:1.切口:当裂足在两个跖骨之间向近端扩展时,则要切除裂隙内的表面相对应的皮肤,但背侧及跖侧皮瓣应该保留,以便闭合时使两个皮瓣缝合到一起...
小儿外科手术;儿童足部畸形的手术;裂足手术;手术EAC玫瑰花结形成试验
...种花结形成率升高。EAC玫瑰花结形成试验,有助于对免疫缺陷病、淋巴细胞增生性疾病的病因诊断及疗效观察。别名:EAC-RFC检查名称:EAC玫瑰花结形成试验分类:免疫学检查细胞免疫测定EAC玫瑰花结形成试验的原理:同T淋巴细...
化验及医学检查;免疫学检查;细胞免疫测定先天性肾上腺皮质增生症
...于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。21-羟化酶缺陷症是CAH最常见的类型(占所有病人90%以上)。严重缺陷(经典型)发生率1/15000新生儿,...
疾病;内分泌科半乳糖血
...障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病