抗活化的蛋白C症
...地区的差异,除因子ⅤLeiden变异外,可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制。通过深入研究发现,抗活化的蛋白C症(APCD)有先天性和获得性之分,前者多为凝血因子的遗传性缺陷所致,...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏线虫传多面体病毒属
...线虫传多面体病毒属基本特性:线虫传多面体病毒属病毒基因组为双分体基因,病毒粒子为等轴对称的20面体(多面体),直径28nm,无包膜,外形常为六边形,由60个蛋白结构亚基。病毒纯化时分为顶部(T)、中部(M)和底部...
生物学;病毒詹启敏
...比较医学重点实验室学术委员会主任、上海市疾病与健康基因组学重点实验室(国家基因组研究南方中心)学术委员会副主任。目前是《JBiolChem》(美国)、《Carcinogenesis》(英国)、《CancerBiolandTher》(美国)、《MolecularOncology...
人物百科;现代布地奈德
...和释放。2.诱导血管紧张素Ⅰ转化酶、中性肽链内切酶的表达,分别加速血管紧张素Ⅱ的生成,及缓激肽、速激肽的降解灭活;抑制氧化亚化亚氮合成酶的表达,减少氧化亚化亚氮的生成。从而收缩血管,或减轻除血管紧张Ⅱ外...
呼吸系统药物;平喘药物;抗炎性平喘药;药物Leber遗传性视神经病变
...要为男性发病,但未见可直接遗传其后代者。女性为遗传基因携带和传递者而本身发病较少。母亲将其线粒体DNA传递给子女,但只有女儿能将此线粒体DNA传递给下一代。此病发病机制一般认为是由于线粒体DNA点突变导致NADH脱氢...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病先天性白内障
...造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关,但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。1.遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究,大约有1/3先天性...
疾病心室肌致密化不全
...下心肌缺血可能也是原因之一。还有学者证明:本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。病理生理尚不清楚,可能与下列两类因素有关:1.遗传因素性...
疾病;心血管内科苯丙酮尿症临床路径(2016年版)
...mg/dl)及苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)2.0。3.苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)突变。4.尿蝶呤谱及红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性正常。(三)治疗方案的选择。:《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志,2014,52(6):420-425]。1...
临床路径;2016年版临床路径骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)诊疗指南(2022年版)
...断。但流式细胞术对于MDS的预后分层有应用价值。(3)基因突变检测::新一代基因测序技术可以在绝大多数MDS患者中检出至少1个基因突变。MDS常见基因突变包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、SF3B1等。部分基因的突变状态对MDS...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多遗传代谢病(肝豆状核变性病)
...、临床表现有明显的个体差异,与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在婴儿期即已开始,大都在学龄期发病,但亦有早3或晚至成人期发病的,整个病程大致可分为3个阶段:首先是...
疾病;儿科