热卡诱导的高脂血症
...酒有关。如果外源性甘油三酯供给减少,就转变为Ⅳ型,遗传模式与Ⅳ型相似。高脂蛋白血症Ⅴ型的皮肤表现为发疹性黄瘤,动脉硬化发生率情况尚不清楚,可能发生肝脾肿大、腹绞痛、高尿酸血症和高糖血症。血清混浊或牛奶...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症肾上腺脑白质营养不良
...患者大脑、肾上腺、睾丸等器官,使身体产生功能损伤的遗传病。由于该病呈X染色体遗传,因此对男性后代健康具有极大威胁。疾病描述:肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢障碍病。症状体征:1、本病多在儿童期(5-14岁...
疾病;神经内科无汗性外胚叶发育不良
...科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描述又称Christ-Sieman综合征,其特征为部分或完全无汗腺和头发,牙齿少或全无等。...
疾病;皮肤性病科乌睛
...,西医称为角膜。是指眼球外壁前部中央占外层的1/6无色透明的组织,是光线透进眼内必经的通路,是通光体之一,有保护眼珠的作用。黑睛是光线透进眼内必经的通路,且有保护眼珠的作用。黑睛因能透见其后黄仁之黑褐色而...
中医学;人体部位名;中医眼科学;眼的解剖与生理糖原贮积病Ⅱ型
...代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿...
疾病;神经内科侵蚀性溃疡
...于糖尿病和(或)慢性肾功衰竭以及感染HIV的患者。某些遗传病如白化病,色素性干皮病,Rasmussen综合征,Rombo综合征,Bazax综合征和Darier病,使基底细胞癌的发病率增高。基底细胞癌的发生多与暴露部位的皮肤受外界因素刺激...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...、牙齿、指甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见。疾病描述:Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良首先由Rapp及Hodgkin于1968年报告,文献已报告18例左右。为常染色体显性遗传...
疾病;皮肤性病科吴志英
...华医学会神经病学分会全国青年委员会副主任委员,神经遗传学组副组长,中国神经科学学会理事,上海遗传学会理事。这世界上有一群特殊的病人,他们深受病痛折磨却被医生遗忘,罕见病患者受疾病折磨,却因“罕见”而常...
人物百科;现代黑仁
...,西医称为角膜。是指眼球外壁前部中央占外层的1/6无色透明的组织,是光线透进眼内必经的通路,是通光体之一,有保护眼珠的作用。黑睛是光线透进眼内必经的通路,且有保护眼珠的作用。黑睛因能透见其后黄仁之黑褐色而...
中医学;中医眼科学;眼的解剖与生理红细胞形态学
...直径变小,厚度增加,染色较深,中央淡染区消失。见于遗传性球形细胞增多症,可占全部红细胞的0.3(30%)以上。烧伤,感染及中毒等。椭圆形红细胞:呈椭圆形、卵圆形或腊肠状,见于遗传性椭圆形红细胞增多症,...
化验及医学检查