黏脂贮积症Ⅲ型
...体水解酶上都有特异性部位。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损,也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种...
疾病;风湿免疫科同源域
...tóngyuányù英文:homeodomain同源域(homeodomain)是在同源异形基因(homeoticgene)中已提到的由180个核苷酸编码的60个氨基酸序列,这个肽段里的氨基酸组成在进化上是保守的,从果蝇、小鼠到人很少发生改变。编码同源域的180个核苷酸通...
混合瘤
...个畸形的胎儿。还有肾胚胎瘤也是比较多样的一种肿瘤。癌肉瘤也属混合瘤之一种。畸胎瘤(teratoma)畸胎瘤是来源于有多向分化潜能的生殖细胞的肿瘤,往往含有三个胚层的多种多样组织成分,排列结构错乱。根据其外观又可...
疾病食管疾病
...品腐蚀,修复后形成瘢痕性狭窄。②食管肿瘤,多为食管癌,不同程度阻塞管腔。③来自食管周围组织的病变从外部压迫食管形成狭窄,如肺及纵隔的肿瘤、动脉瘤、甲状腺肿及淋巴结结核等。在狭窄部位的上方常见有食管的扩...
疾病外阴后部癌灶切除术
...shù英文:posteriorvulvalcancerbodyresection手术名称:外阴后部癌灶切除术分类:妇产科/妇科手术/外阴部手术/外阴及前庭大腺癌肿手术/广泛性局部外阴切除术ICD编码:71.305概述:外阴后部癌灶切除术用于外阴及前庭大腺癌肿手术治疗...
妇产科手术;妇科手术;外阴部手术;外阴及前庭大腺癌肿手术;广泛性局部外阴切除术;手术分子诊断学
...变的检测以便实现对疾病的检测和诊断。随着第一张人类基因组测序图以及随后的其他生物基因组测序图的发表,分子诊断学已进入了一个有着空前机会和挑战的新时代。而在后基因组时代,随着蛋白质组学研究的实施,功能基...
分子诊断子宫阴道膀胱间置术
...及子宫肌瘤等。2.术前常规施行诊断性分段刮宫术,可疑癌者,禁做此术。3.子宫体不宜过大,但过小者不足以支持膀胱。术前准备:1.术前数日吃富营养、易消化饮食、术前2d少渣饮食,术前晚餐少量为宜,手术日禁早餐,以免...
手术肝后和膈上腔静脉癌栓的手术
手术名称:肝后腔静脉癌栓和膈上腔静脉癌栓的手术别名:肝后和膈上腔静脉癌栓的手术;肝后腔静脉瘤栓和膈上腔静脉瘤栓的手术分类:泌尿外科/肾脏手术/肾肿瘤的手术治疗/根治性肾切除术/腔静脉内癌栓摘除术ICD编码:38.07...
手术RNAi
拼音:RNAi概述双链RNA对基因表达的阻断作用被称为RNA干预(RNAinterference,RNAi)双链RNA经酶切后会形成很多小片段,称为siRNA,这些小片段一旦与信使RNA(mRNA)中的同源序列互补结合,会导致mRNA失去功能,即不能翻译产生蛋白质,也...
生物学单基因遗传病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelianlaw)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状...
疾病