Chediak-Higashi 综合征
...理人类CHS1基因定位于1q42~43,包括50个外显子,其产物CHS蛋白C-端含有7个连续的(W)-Asp(D)-X40主序,称为WD40,与蛋白-蛋白相互作用有关,参与细胞内细胞器如黑色素体、溶酶体和其他细胞内分泌性颗粒的形成、结构和功能调节。...
疾病;儿科费波瑞病
...血管角质瘤,出现发作性疼痛、感觉异常及全身症状,如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管异常等。症状体征1.皮肤损害是本病的早期表现,可早至6~9岁时就出现,但多数发生在青春期。皮损为弥漫性血管角质瘤,即为散在性...
疾病;风湿免疫科戈谢脾肿大
...慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植,尚需进行继续研究。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著,预后最好。Ⅰ型戈谢...
疾病;血液科;白细胞疾病肺部少见的恶性新生物
...伴免疫疾病,如:Sjoogren综合征(占1/3)、结缔组织病、自身免疫病及免疫缺陷病(包括AIDS)。假性淋巴瘤:Saltzstein在1963年在区分良、恶性淋巴细胞肺渗出时,定名了良性淋巴细胞增生性假瘤,后成为肺的结节性淋巴增生,也...
疾病;肿瘤科;胸部肿瘤;气管及肺部肿瘤肺部少见的恶性赘生物
...伴免疫疾病,如:Sjoogren综合征(占1/3)、结缔组织病、自身免疫病及免疫缺陷病(包括AIDS)。假性淋巴瘤:Saltzstein在1963年在区分良、恶性淋巴细胞肺渗出时,定名了良性淋巴细胞增生性假瘤,后成为肺的结节性淋巴增生,也...
疾病;肿瘤科;胸部肿瘤;气管及肺部肿瘤流行性感冒诊断与治疗指南(2011年版)
...2,6受体存在于上、下呼吸道,主要是在支气管上皮组织和肺泡Ⅰ型细胞,而嗜禽流感病毒的a2,3受体存在于远端细支气管,肺泡Ⅱ型细胞和肺泡巨噬细胞。丙型流感的受体为9-O-乙酰基-乙酰神经氨酸。流感病毒通过细胞内吞作用进...
感冒;法规文件;诊疗指南家族性脾性贫血
...慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植,尚需进行继续研究。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著,预后最好。Ⅰ型戈谢...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂病
...慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植,尚需进行继续研究。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著,预后最好。Ⅰ型戈谢...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂网状内皮细胞病
...慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植,尚需进行继续研究。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著,预后最好。Ⅰ型戈谢...
疾病;血液科;白细胞疾病外伤性白内障
...穿孔伤之后,房水由囊膜的破口进入晶体,晶体内水溶性蛋白,特别是γ-晶体蛋白大量丢失,谷胱甘肽显著减少,DNA合成以及细胞分裂减慢。晶体在受伤部位混浊之后,很快水化,形成液泡、水肿。混浊很快波及到晶体的周边部...
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