杂色卟啉病
...:混合型卟啉病为常染色体显形遗传,多见于南非的Dutch家族中,共发现于13个家族。白人中患病估计300/10万。瑞士、荷兰、英国、丹麦、美国和我国台湾都有病例报道。男女均可发病,发病年龄一般在青春期后至30岁前。混合型...
生物学;病毒;疾病假性甲状旁腺功能减退症
...的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作。但其临床表现一般较真性者轻...
肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;疾病碎裂红细胞
...人血涂片中裂片细胞少于2%,弥散性血管内凝血、微血管病性溶血性贫血、重型珠蛋白生成障碍性贫血时出现较多。碎裂红细胞的医学检查:检查名称:碎裂红细胞分类:临床血液检查红细胞取材:血液碎裂红细胞的测定原理:...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞过敏性休克
...。在输血、血浆或免疫球蛋白的过程中,偶然也可见到速发型的过敏性休克,它们的病因有三:①供血者的特异性IgE与受者正在接受治疗的药物(如青霉素G)起反应。②选择性IgA缺乏者多次输注含IgA血制品后,可产生抗IgA的IgG...
急诊及危重症;疾病;休克卤泛群
...知和心脏毒性限制。仅能用在QT间期正常,无QT间期延长家族史者。在严重恶性疟中,奎宁注射给药后,可用本品。用法用量:口服:0.5g/6h或8mg/kg几次/6h,连服3次。不良反应:偶血清转氨酶暂时升高,咳嗽,胃肠道反应如...
细胞因子受体
...因子受体膜外区的氨基酸序列,可将其主要分为三个受体家族:造血生长因子受体家族(HPR)大部分细胞因子如IL-2、3、4、5、6、7、9等的受体均属于这一家族,其典型结构特点是含有Trp-Ser-X-Trp-Ser(W-S-X-W-S)的五联保守序列,与细...
青少年春季疹
...的一定波长的紫外线和冷空气共同作用所致。该病在一些家族中发病率较高,主要发生在十岁左右的男孩,女孩却少见,可能由于长发遮盖耳朵从而避免了紫外线的直按照射所致。其特征表现为初春阳光照射后,耳轮迅速出现红...
疾病;皮肤性病科嗜水气单胞菌感染
...气单胞菌(Asobria,AS)和易损气单胞菌(A.trota,AT)。其中致病性较强的是亲水气单胞菌。症状体征1.急性胃肠炎潜伏期约1~2天,症状多较轻,低热或不发热,腹泻呈水样稀便,有腹痛而无里急后重,个别患者腹泻严重类似霍乱。2岁...
疾病;感染科进行性风疹全脑炎
...。症状体征:本病多在20岁发病,行为改变、认知障碍和痴呆常为首发症状,表现小脑性共济失调,肌阵挛不如SSPE明显,可有癫痫发作。无头痛、发热和颈强等,病程与SSPE相似,发展至昏迷、脑干受累于数年内死亡。EEC为弥漫...
疾病;神经内科特发性尿钙增多症
...为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病,主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关。该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症,小分子蛋白尿和肾功能不全。本病又称为Dent病,X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病,X-性连...
疾病;肾脏内科