乔治综合征
...糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间,其长度为200~300kb,经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病PCR实验技术
...,按95℃,25s;55℃,25s;72℃,1min的循环参数扩增HIV-1gag基因区的条件下,引物3′端错配对扩增产物的影响是有一定规律的。A∶A错配使产量下降至1/20,A∶G和C∶C错七下降至1/100。引物A:模板G与引物G:模板A错配对PCR影响是等...
手术高血压性心肌病
...中占有十分重要的地位。血管紧张素Ⅱ不仅可以通过fos癌基因的表达,促进心肌细胞的肥大和蛋白质的合成,而且可以促进间质中成纤维细胞和平滑肌细胞增殖和胶原合成。给正常大鼠持续静脉注射血管紧张素Ⅱ(每分钟200ng)...
疾病普米克令舒
...和释放。2.诱导血管紧张素Ⅰ转化酶、中性肽链内切酶的表达,分别加速血管紧张素Ⅱ的生成,及缓激肽、速激肽的降解灭活;抑制氧化亚化亚氮合成酶的表达,减少氧化亚化亚氮的生成。从而收缩血管,或减轻除血管紧张Ⅱ外...
成人初治急性髓系白血病(AML)临床路径(2016年县级医院版)
...学:核型分析、FISH(必要时);6.有条件时行白血病融合基因和预后相关基因突变检测。(三)进入路径标准。:1.第一诊断符合急性髓系白血病。2.患者年龄(18~65岁);3.经以上检查确诊为急性早幼粒细胞白血病(APL)则进...
临床路径;2016年版临床路径;县医院版临床路径红细胞生成性原卟啉症
...炎和胆石症。疾病病因:本病属常染色体显性遗传,遗传基因有易变的外显率,这与抑制基因和环境因素等有关。病理生理:本病属常染色体显性遗传,遗传基因有易变的外显率,这与抑制基因和环境因素等有关。Bloomer在病人...
疾病;皮肤性病科ANV-1
...炎,因而命名为禽肾炎病毒。直到2000年,Imada等对ANV的全基因组序列进行分析,才确定它不是小RNA病毒科的成员,而是星状病毒科禽星状病毒属的成员。禽肾炎病毒是细小的无囊膜病毒,病毒粒子多角形,直径28-30nm。病毒在20%...
生物学;病毒凝血因子
...相关疾病:血友病(Hemophilia)是一组遗传性因子VⅢ和IX基因缺乏、基因突变、基因缺失、基因插入等导致患者激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起的严重遗传性出血疾病,主要是先天性出血性疾病中最常见的疾病,男女均可...
化验及医学检查反应性浆细胞增多症
...BCL-2的表达在MM中明显高于RP。此外,浆细胞核型分析、IgH基因重排及其他分子生物学检查在必要时均可用于良恶性浆细胞的鉴别。诊断:反应性浆细胞增多症的诊断主要决定于骨髓中浆细细胞的质与量。国内诊断标准:(1)有...
疾病;血液科;白细胞疾病莱伯遗传性视神经病
...要为男性发病,但未见可直接遗传其后代者。女性为遗传基因携带和传递者而本身发病较少。母亲将其线粒体DNA传递给子女,但只有女儿能将此线粒体DNA传递给下一代。此病发病机制一般认为是由于线粒体DNA点突变导致NADH脱氢...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病