法布里氏病
...病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病黄斑裂孔性视网膜脱离
...脉络膜毛细血管减少或丧失,引起视网膜组织萎缩和囊样改变,囊样变性破裂继而形成黄斑裂孔。前后方向的玻璃体视网膜牵引可引起黄斑组织的缺损,中心凹前玻璃体的局部收缩也常发生,此为裂孔发生的另一个因素。黄斑裂...
疾病;眼科;视网膜病;特殊类型的视网膜脱离磷脂沉着综合征
...病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,...
疾病结节性脑硬化
...维瘤与面(鼻)部纤维性丘疹的单发性血管纤维瘤、寻常痤疮、毛发上皮瘤等鉴别。伴癫痫的病人应和其他原因引起的癫痫进行区别,前者往往具特异性的皮肤表现。结节性硬化症的治疗:目前结节性硬化症无特异性治疗方法,...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经皮肤综合征;神经内科疼痛
...神经刺激器)。(6)对疼痛的认知和情感反应①认知有改变和缺陷。②对自我、将来及他人存在负性认知。③对疼痛本质的错误概念和将来可能的疼痛轨道。④记忆和注意力问题。(7)情感异常①焦虑症状。②抑郁症状。③疼...
糖尿病性视网膜病
...糖尿病性微血管病变中最重要的表现,是一种具有特异性改变的眼底病变,是糖尿病的严重并发症之一。糖尿病视网膜病变是糖尿病的严重并发症之一,它是工作年龄段的成年人致盲的主要原因之一。在青少年中,86%的失明是糖...
疾病;内分泌科龟头炎
...发作的念珠菌性?头炎,可引起包皮干裂,纤维化和硬化改变。浆细胞性龟头炎(plasmacellbalanitisorplasmacellbalanitisofzoon):浆细胞性龟头炎是包皮内侧和龟头的一种慢性炎症,伴浆细胞浸润。惟一至数个境界清楚的炎性红斑,表面...
疾病;皮肤科;黏膜病脑膜膨出和脊髓脊膜膨出
...的脊髓为正常形态。少数病人的膨出囊外表皮肤呈瘢痕样改变。脊髓、脊膜膨出:脊膜囊从椎板缺裂处膨出,大小不一,基底多较广。囊内衬里为硬脊膜,囊颈一般较宽。囊内容物有两种情况:(1)一种为伴有少数神经根突向...
疾病;神经外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病血管角质瘤综合征
...病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病