黏多糖贮积症Ⅷ型
...角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。症状体征一般2~3岁发病,身...
疾病;风湿免疫科甲状腺毒性黏蛋白沉积症
...些疾病时,成纤维细胞产生大量异常的酸性黏多糖通常为透明质酸,这些酸性黏多糖(黏蛋白)在真皮内大量积聚,形成各种黏液状态的疾病。可通过胶铁、阿新蓝的甲苯胺蓝等特殊染色予以证实。用透明质酸酶进行组织培养后...
Kartagener 综合征
...窦炎-内脏转位综合征,1902年Stewat首先报道。本病不属于遗传病。多在15岁前发病,自幼开始反复咳嗽,咳脓痰带血丝或咯血,并有发热、呼吸困难、发绀等,肺部闻及湿啰音。疾病描述Kanagener综合征(Kartagener’ssyndrome)又称支气...
疾病;呼吸内科伯-韦综合征
...、巨眼球等,另与某些肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。症状体征1.脐膨出为主要最突出的畸形,一般为巨型脐膨出,基底部宽度超过6cm,内可含肝脏和(或)小肠。2.巨舌舌体充满口腔常将舌伸出口外,...
疾病;儿科晶状体异位
...眼科白内障ICD号:H27.8流行病学:部分晶状体异位患者有遗传倾向。晶状体异位的病因:由于部分晶状体悬韧带先天发育异常薄弱,对晶状体的牵引力不平衡,使晶状体朝发育较差的悬韧带作用力相反方向移位,称为先天性晶状...
眼科疾病;白内障老年人帕金森病
...PD的发病机制有很大裨益,目前最流行的有:年龄老化、遗传因素、环境毒物、感染、氧化应激及自由基形成等等。分述如下:1.年龄老化最常见原因之一,PD的患病率随年龄增长而变化,据估计40岁为0.35%,至60岁为1%,至85岁为2%...
疾病;老年病科原发性骨髓纤维化症
...myelofibrosis疾病分类:血液科疾病概述:原发性骨髓纤维化症为病因不明的骨髓弥漫性纤维组织增生症,常伴也骨髓外造血(或称髓样化生),主要在脾,其次在肝、淋巴结等,单行临床表现为幼粒-幼红细胞性贫血,骨髓常干抽...
疾病;血液科儿童精神分裂症
...,迄今病因还不清楚,目前认为可能与下列因素有关:1.遗传因素本症患儿家族中有精神病遗传史的发生率较高(16%~64%)。夏镇夷等(1982)认为儿童精神分裂症的遗传方式以多基因遗传可能性为大,其遗传度为70%,一级亲...
疾病癣
...指(趾)甲,以皮损边缘清楚,略高出皮面,边缘周围有丘疹、水疱、脓疱、结痂、鳞屑等,自觉瘙痒为主要表现的浅部真菌性皮肤疾病。本病因其发生部位的不同,而名称各异。临床上常见的癣病有:发于头部的白秃疮、肥疮...
中医学;中医皮肤科学;中医病名;中医诊断学;皮肤病及性传播疾病;癣;疾病胫前黏液水肿
...些疾病时,成纤维细胞产生大量异常的酸性黏多糖通常为透明质酸,这些酸性黏多糖(黏蛋白)在真皮内大量积聚,形成各种黏液状态的疾病。可通过胶铁、阿新蓝的甲苯胺蓝等特殊染色予以证实。用透明质酸酶进行组织培养后...
皮肤科疾病;营养及代谢障碍性皮肤病;黏液性水肿