葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;血液科;白细胞疾病再生
...,在出生后都不能分裂增生,一旦遭受破坏则成为永久性缺失。但这不包括神经纤维,在神经细胞存活的前提下,受损的神经纤维有着活跃的再生能力。心肌和横纹肌细胞虽然有微弱的再生能力,但对于损伤后的修复几乎没有意...
中医学;针灸学;经外奇穴;生物体机能;生物学Ehlers-Danlos综合征
...的Ⅲ型胶原链,在叁螺旋区域内,其基因和中部有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换,将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病脑病脂肪肝综合征
...一特异性的诊断标志。主要改变有平滑内质网增殖、糖元缺失、过氧物酶体增殖及肝细胞线粒体的改变。目前要迈过电镜确诊本病征还不现定,即使做了肝活检,还要有熟悉本病征电镜检查技术的病理医师,尚难做到。CDC制定的...
神经内科;脑病;疾病埃莱尔-当洛综合征
...的Ⅲ型胶原链,在叁螺旋区域内,其基因和中部有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换,将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸...
疾病牙拔除术
...萌出时间晚,常因萌出位置不够而受阻,而且有20%先天性缺失。牙槽骨解剖:牙槽骨是上、下颌骨的一个突起部分。上颌牙槽突位于上颌骨的下方,与上颌窦紧密相邻。两侧牙槽突在中部相连而构成马蹄状的牙槽骨弓,是上颌骨...
手术;口腔科手术;拔牙术及牙槽外科;拔牙术脑病合并内脏脂肪变性
...一特异性的诊断标志。主要改变有平滑内质网增殖、糖元缺失、过氧物酶体增殖及肝细胞线粒体的改变。目前要迈过电镜确诊本病征还不现定,即使做了肝活检,还要有熟悉本病征电镜检查技术的病理医师,尚难做到。CDC制定的...
神经内科;脑病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...的Ⅲ型胶原链,在叁螺旋区域内,其基因和中部有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换,将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病WS 397-2012 糖尿病筛查和诊断
...糖尿病的分型:5.11型糖尿病:由于胰岛β细胞破坏或功能缺失导致胰岛素分泌绝对缺乏所引起的糖尿病,不包括已阐明特殊病因导致胰岛3细胞破坏所引起的糖尿病。1型糖尿病可进一步分为自身免疫性(1A型)和特发性(1B型)两...
中华人民共和国卫生行业标准