肝母细胞瘤
...罹患率约为1/1万,我国西安地区统计占3%。肝母细胞瘤有家族性发病倾向,有报道一家姐妹和兄弟发病的记载。并与家族性腺瘤样息肉病(FAP)之间的家族性有关。有人报道5个家族有此两种病同时存在。有FAP家族病史的发病率0.4...
疾病;肿瘤科;腹部肿瘤;肝脏肿瘤;肝脏恶性肿瘤;肝脏少见恶性肿瘤;肝胆外科Axenfeld-Rieger异常
...发育异常;③继发性青光眼;④常染色体显性遗传,多有家族史,也有散发病例的报道;⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异:①Axenfeld异常,指局限于眼前段周边部的缺陷;②Rieger异常,为眼前段周边部的异常合伴虹...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼持久性豆状角化过度症
...机能亢进。根据疣状角化性丘疹,分布以四肢为主,常有家族史,组织病理有特征性的塔尖样角化过度表现,可以诊断。疾病描述:持久性豆状角化过度症罕见,由Flegel于1958年首先报告。症状体征:皮损为红棕色结痂的角化过...
疾病;皮肤性病科获得性免疫缺陷综合征
...续18个月。WR4具有细胞免疫缺陷的直接证据,四种皮肤迟发型超敏试验中对三种无反应。WR5表现为对各种皮肤型变态试验都无反应,并有明显细胞免疫缺陷的症状即鹅口疮,约持续1~2年。WR6表现为除皮肤黏膜外的慢性或播散性...
中医内科学;中医学;传染病;输血医学;输血并发症;输血传播疾病;疾病Axenfeld-Rieger综合症
...发育异常;③继发性青光眼;④常染色体显性遗传,多有家族史,也有散发病例的报道;⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异:①Axenfeld异常,指局限于眼前段周边部的缺陷;②Rieger异常,为眼前段周边部的异常合伴虹...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼枫糖尿病
...E2蛋白分别有Ile37Met和Gly323Ser取代。以上3例临床表型为间发型枫糖尿病,其BCKD复合体均有残余功能。E3是同源二聚体黄色素蛋白(flavoprotein),为所有α-酮酸脱氢酶复合体成员所共有,它是一种特异性激酶,E3基因座定位在7q,也可...
疾病脑肿瘤所致精神障碍
...识障碍,发展缓慢的脑肿瘤较少发生精神障碍,后期可有痴呆综合征或人格改变。1.意识障碍:轻者可见注意范围缩窄、集中困难、近记忆不良、反应迟钝、思维不连贯、定向障碍及嗜睡,随着病情进展出现意识障碍加重,直...
疾病角膜间质炎
...应,而不是病原活动感染的直接结果,该病属于Ⅳ型(迟发型)变态反应。以胎传性梅毒感染引起的角膜基质炎最为典型,经常波及双眼,主要发生于少年,目前国内已极罕见。结核、风湿、麻风等疾病亦可波及眼部而发生角膜...
先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤
...生儿中的发病率约为1/3000,大多数为散在发病,偶尔也有家族发病的报道。本病女性好发。疾病描述本病又称先天性泛发性静脉扩张、先天性网状青斑、vanLohuizen综合征。与常染色体显性遗传有关。早期不需要治疗,对持续性的...
疾病;风湿免疫科变异性卟啉症
...症状。本病为常染色体显性遗传病。临床表现形式多种,家族成员中,既可有以皮损为主者,也可有神经、内脏病变突出者,或两者兼有,亦可长期处潜伏状态者。2/3病例皮疹首发,单有皮损者超过33%,约15%始终无皮损。起...
疾病;皮肤性病科