室管膜肿瘤
...水药物降低颅内压,糖皮质激素减轻脑水肿。3.神经功能缺失与术中损伤重要功能区及重要结构有关,术中尽可能避免损伤,出现后对症处理。预后及预防预后:影响室管膜瘤预后的因素包括肿瘤的部位、组织学类型、复发的速...
疾病;神经外科Reye综合征
...一特异性的诊断标志。主要改变有平滑内质网增殖、糖元缺失、过氧物酶体增殖及肝细胞线粒体的改变。目前要迈过电镜确诊本病征还不现定,即使做了肝活检,还要有熟悉本病征电镜检查技术的病理医师,尚难做到。CDC制定的...
神经内科;脑病;疾病艾-荡综合征
...的Ⅲ型胶原链,在叁螺旋区域内,其基因和中部有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换,将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...的Ⅲ型胶原链,在叁螺旋区域内,其基因和中部有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换,将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力过度性皮肤
...的Ⅲ型胶原链,在叁螺旋区域内,其基因和中部有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换,将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病赖氏综合症
...一特异性的诊断标志。主要改变有平滑内质网增殖、糖元缺失、过氧物酶体增殖及肝细胞线粒体的改变。目前要迈过电镜确诊本病征还不现定,即使做了肝活检,还要有熟悉本病征电镜检查技术的病理医师,尚难做到。CDC制定的...
神经内科;脑病咳血方
...负压直接牵拉支气管壁即可导致支气管扩张;先天性软骨缺失症、结缔组织异常、管壁薄弱等先天和遗传因素也可导致支气管扩张;某些全身性免疫性疾病可伴有支气管扩张,提示该病与体液免疫和细胞免疫功能异常有关。主要...
方剂;止血剂;中药学;中医学;理血剂;方剂学;清热化痰;止咳止血;凉血止血;清肝宁肺莱耶综合征
...一特异性的诊断标志。主要改变有平滑内质网增殖、糖元缺失、过氧物酶体增殖及肝细胞线粒体的改变。目前要迈过电镜确诊本病征还不现定,即使做了肝活检,还要有熟悉本病征电镜检查技术的病理医师,尚难做到。CDC制定的...
神经内科;脑病;疾病埃-当二氏综合征
...的Ⅲ型胶原链,在叁螺旋区域内,其基因和中部有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G→T突变。1992年Kontusaari等发现COL3-AⅠ基因的单个碱基替换,将1018位的甘氨酸密码子转变成天冬氨酸...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病葡萄糖脑酰胺沉积病
...戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合...
疾病;血液科;白细胞疾病