氨基酸病
...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)为常染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,导致...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)为常染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,导致...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病家族性抗维生素D骨软化症
...1,25(OH)2D3治疗反应良好,且呈依赖性。其他:如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。家族性抗维生素D佝偻病的治疗:维生素D及其代谢物:补充维生素D如服维生素D2,必须用很大的剂量,一般2万~...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...1,25(OH)2D3治疗反应良好,且呈依赖性。其他:如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。家族性抗维生素D佝偻病的治疗:维生素D及其代谢物:补充维生素D如服维生素D2,必须用很大的剂量,一般2万~...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病发育性学习障碍
...能受损。患者受影响的学习技能表现持续明显低于年龄和智力预期的水平,并导致学习成绩或职业功能严重受损。这类障碍不是由中枢神经系统疾病、视力、听力、运动、智力、情绪等障碍、缺乏教育、对学校教学的不适应或心...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍氨基酸代谢病
...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)为常染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,导致...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病先天性内耳畸形-米歇尔聋
...重的病例颞骨岩部亦发育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障碍。疾病描述:米歇尔聋属常染色体显性遗传,是内耳发育畸形的最严重的疾病,内耳可完全未发育(耳蜗缺如),严重的病例颞骨岩部亦发育不全,可伴有其他器...
疾病;耳鼻喉科X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...联免疫缺陷,高IgM血症,IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,IgM增高综合征,丙种球蛋白缺乏症,免疫缺陷伴高IgM血症疾病代码ICD:D80.5疾病分类儿科疾病概述X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linkedhyperIgMsyndrome,XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。X...
疾病;儿科脑性肥胖症
概述:肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征(Fröhlichsyndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。1901年Fröhlich首次报道1例肥胖性腺发育不全、生长障碍伴尿崩症的14岁男...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征发育性学习障碍诊疗规范(2020年版)
...能受损。患者受影响的学习技能表现持续明显低于年龄和智力预期的水平,并导致学习成绩或职业功能严重受损。这类障碍不是由中枢神经系统疾病、视力、听力、运动、智力、情绪等障碍、缺乏教育、对学校教学的不适应或心...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍