黏脂贮积症Ⅲ型
...体水解酶上都有特异性部位。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损,也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种...
疾病;风湿免疫科同源域
...tóngyuányù英文:homeodomain同源域(homeodomain)是在同源异形基因(homeoticgene)中已提到的由180个核苷酸编码的60个氨基酸序列,这个肽段里的氨基酸组成在进化上是保守的,从果蝇、小鼠到人很少发生改变。编码同源域的180个核苷酸通...
分子诊断学
...变的检测以便实现对疾病的检测和诊断。随着第一张人类基因组测序图以及随后的其他生物基因组测序图的发表,分子诊断学已进入了一个有着空前机会和挑战的新时代。而在后基因组时代,随着蛋白质组学研究的实施,功能基...
分子诊断RNAi
拼音:RNAi概述双链RNA对基因表达的阻断作用被称为RNA干预(RNAinterference,RNAi)双链RNA经酶切后会形成很多小片段,称为siRNA,这些小片段一旦与信使RNA(mRNA)中的同源序列互补结合,会导致mRNA失去功能,即不能翻译产生蛋白质,也...
生物学单基因遗传病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelianlaw)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状...
疾病世界地中海贫血日
...家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽...
词条;健康日不完全连锁
...象的发生,是因为多数初级性母细胞减数分裂时,两连锁基因间的非姊妹染色单体未发生互换,因此只形成两类数目相等的亲本型配子,少数初级性母细胞两连锁基因的非姊妹染色单体发生了互换,形成了数目相等的亲本型配子...
基因;遗传;生物学突变
拼音:tūbiàn英文:mutation突变一般指基因分离与重组之外的遗传物质的可遗传的变化。突变是生物性状变异的物质基础。对遗传物质为DNA的生物而言,突变的实质是DNA分子在复制或转录、转译过程中发生错误,改变了固有的遗...
生物学细胞分化
...部分发生脱分化。关于细胞分化的原因,现在认为不在于基因组成的变化,推测只是由某种特定基因活动的结果,或是其活动范围扩大的结果。细胞分化的调节细胞分化的调节是从一个受精卵发育为成体动物,受一系列基因调控...
生物学转录图谱
...0bp左右。一般说,mRNA的3'端非翻译区(3'-UTR)是代表每个基因的比较特异的序列,将对应于3'-UTR的EST序列进行RH定位,即可构成由基因组成的STS图。截止到1998年12月底,在美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库中分布的植物EST...